|
|
|
|
شناسایی جهش در اگزون ده ژن slc26a4 در افراد ناشنوا در استان گیلان
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
رضایی امید ,رنجی نجمه ,خزائی کوهپر زینت
|
|
منبع
|
نشريه دانشگاه علوم پزشكي البرز - 1399 - دوره : 9 - شماره : 2 - صفحه:123 -129
|
|
چکیده
|
مقدمه: نقص در ژن slc26a4 یکی از علل ناشنوایی سندرمی و غیر سندرمی است. جهش در این ژن به عنوان دومین علت شایع ناشنوایی در دنیا بعد از ژن gjb2 گزارش شده است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش‌ها در اگزون ده ژن slc26a4 در افراد ناشنوا در استان گیلان بود.مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوا در استان گیلان جمع آوری گردید. بعد از استخراج dna، اگزون ده ژن slc26a4 به روش pcr تکثیر و تعیین توالی شد. یافته ها: در این مطالعه، 22 زن (71%) و 9 مرد (29%) دچار ناشنوایی شناسایی شدند و در پنج بیمار (16%)، جهش در اگزون ده ژن slc26a4 یافت شد. چهار بیمار، جابجایی بازی در کدون 399 (p.s399p, c.1195t>c) بصورت هتروزیگوس داشتند. همچنین در یک بیمار، حذف تک نوکلئوتیدی در کدون 399 (c.1197delt ، p.s399s) بصورت هموزیگوس یافت شد.نتیجه: به نظر می‌رسد جهش در ژن slc26a4 یکی از دلایل مهم ناشنوایی در افراد ناشنوا در استان گیلان باشد.
|
|
کلیدواژه
|
ناشنوایی، اگزون ده، جهش، ژن slc26a4
|
|
آدرس
|
دانشگاه آزاد اسلامی واحد تنکابن, دانشکده علوم زیستی, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد رشت, دانشکده علوم پایه, گروه زیست شناسی, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد تنکابن, دانشکده علوم زیستی, گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Mutation Identification in Exon 10 of SLC26A4 Gene in Individuals with Hearing Loss in Guilan Province
|
|
|
|
|
Authors
|
Rezaei Omid ,Ranji Najmeh ,Khazaei Koohpar Zeinab
|
|
Abstract
|
Introduction: Mutation in SLC26A4 gene is one of reason of syndromic and nonsyndomic hearing loss. Mutation in this gene is reported to be the second most common cause of deafness in the worldwide, after GJB2 gene. The aim of this study was to evaluate mutations in exon 10 of SLC26A4 gene in individuals with hearing loss in Guilan province.Materials and Methods: In this descriptive crosssectional study, blood samples were collected from 31 individuals with hearing loss from Guilan province. After DNA extraction, exon 10 of SLC26A4 gene was amplified by PCR method and underwent direct sequencing.Results: In this study, 22 women (71%) and 9 men (29%) with hearing loss were found and in five patients (16%) was detected mutation in exon 10 of SLC26A4 gene. Four patients had base substitution in codon 399 (c.1195T>C, p.S399P) as heterozygous. Also, in a patient was found a nucleotide deletion in codon 399 (c.1197delT, p.S399SfsX31) as homozygous. Discussion: It seems that mutation in SLC26A4 is one of the important reasons of deafness in hearing loss individual in Guilan province.
|
|
Keywords
|
Hearing loss ,Exon 10 ,Mutation ,SLC26A4 Gene
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|