بررسی حضور جهش نقطه ای در اینترون 7 ژن b4galnt2 و ارتباط آن با چندقلوزایی در گوسفند نژاد شال

ژن b4galnt2 با 12 اگزون در کروموزوم 11 قرار دارد. پروتئین b4galnt2 با فعالیت ترنسفرازی در مرحله ی آخر ساخت آنتی ژن sda نقش دارد، از طرفی مشخص شده جهش g.36938224t>a یا fecll در اینترون 7 این ژن در نژاد لاکون بر روی تخمک گذاری و چند قلوزایی تاثیر مثبت دارد. با توجه به اهمیت چندقلوزایی در صنعت گوسفند این مطالعه با هدف بررسی حضور جهش g.36938224t>a و یا جهش های دیگر در محل رخداد این جهش در بخشی از اینترون هفتم ژن b4galnt2 انجام شد. برای این کار در دو گروه 20 راسی از میش های نژاد شال چندقلوزا (گروه یک) و تک قلوزا (گروه دو)، پس از خونگیری، استخراج dna و انجام توالی یابی سنگر در قطعه ای از اینترون هفتم ژن b4galnt2، با توجه به سوابق زایمانی موجود از 5 سال گذشته، حضور یا نبود حضور این جهش و یا جهش های احتمالی دیگر بررسی شد و ارتباط آن ها با چندقلوزایی، مورد ارزیابی قرار گرفت. در نتایج بدست آمده پس از توالی یابی، جهش fecll در نمونه های مورد مطالعه حضور نداشته و سه جهشg.37129493 t>c ، g.37129812 c>a و g.37130289 t>a یافت شدند که بر اساس این جهش ها نیز تفاوت معناداری میان دو گروه مورد مطالعه وجود نداشت (0.05 < p). با توجه به نتایج به دست آمده به نظر می رسد جهش fecll در نژاد شال وجود نداشته اما با توجه به رخداد آن در اینترون و احتمال پایین تاثیر آن بر پروتئین نهایی، بررسی شبکه ی ژنی برای بررسی سایر فنوتایپ ها پیشنهاد می گردد.

detection of a mutation in the intron 7 of b4galnt2 gene and its association with litter size in shal breed

the gene b4galnt2, with 12 exons, is located on chromosome 11. this gene is associated with the production of the b4galnt2 protein, which functions as a transferase in the final step of synthesizing the sda antigen. in the lacaune breed, a mutation known as fecll (g.36938224t>a) in intron 7 of this gene has been found to have a positive effect on fertility and multiple births. considering the effect of multiple births in the small ruminant industry, an investigation was conducted to explore the presence of the fecll mutation and other potential mutation near its location in part of the intron 7 of b4galnt2 gene. two groups of multiple birth and single birth, each containing 20 shal ewes were selected for blood collection, dna extraction and sanger sequencing, based on their reproductive histories of last 5 year of lambing records and the current breeding season. the sequence analysis revealed the absence of the fecll mutation in the samples. however, three other mutations were identified: g.37129493 t>c, g.37129812 c>a, and g.37130289 t>a. no significant differences were observed between the two study groups regarding these mutations (p > 0.05). based on these findings, it appears that the fecll mutation may not be present in the shal breed. however, due to the occurrence of the mutations in the intron and their potential low impact on the final protein, further investigation of the gene network and a larger sample size is recommended to explore other phenotypic associations and detect additional mutation.