|
|
|
|
بررسی احتمال حضور جهش‌ها در اگزون‌های 8، 9 و 30 ژن Myh7 در بیماری Hcm در استان چهارمحال و بختیاری
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
ربانی نیا طیبه ,پوراحمد راضیه ,خالدی فرر ارسلان ,هاشم زاده مرتضی ,پرچمی شهربانو
|
|
منبع
|
زيست فناوري - 1396 - دوره : 8 - شماره : 2 - صفحه:1 -13
|
|
|
|
|
چکیده
|
مقدمه: هایپرتروفی کاردیومیوپاتی (hcm) یک بیماری قلبی نادر است که می‌تواند منجر به مرگ ناگهانی در افراد جوان شود. مطالعات مولکولی بیماری نشان داد که جهش در ژن زنجیره سنگین میوزین بتا (myh7) یکی از مهمترین عوامل بروز hcm است. هدف از این تحقیق بررسی اگزون‌های 8، 9 و 30 ژن myh7 در بیماران hcm استان چهار محال و بختیاری برای جهش‌های احتمالی بود.روش کار: در این مطالعه توصیفیآزمایشگاهی dna به روش فنلکلروفرم از 27 نمونه خون بیماران استخراج شد . سپس نمونههای dna برای روش pcrsscp جهت تکثیر و شناسایی جهش استفاده شد. موارد مشکوک به داشتن جهش احتمالی تعیین توالی گردید و نتایج با نرم‌افزار chromas مورد مشاهده قرار گرفت.نتایج: 7 نمونه با روش pcr_sscp مشکوک تشخیص داده شد که برای تایید با پرایمرهای پیشرو و معکوس جهت حضور جهش تعیین توالی گردید. نتایج تعیین توالی حضور جهش را تایید نکرد.نتیجه گیری: جهش در این 3 اگزون در ایجاد بیماری در افراد بررسی شده نقشی نداشت. با این وجود بررسی تعداد بیشتر افراد مبتلا به hcm و اگزون‌های دیگر این ژن برای بررسی رابطه ژن با بیماری hcm و کسب اطلاعات لازم برای درمان و مدیریت بیماری توصیه می‌شود.
|
|
کلیدواژه
|
Pcr-Sscp، هایپرتروفی کاردیومیوپاتی، Myh7
|
|
آدرس
|
دانشگاه شهرکرد, دانشکده علوم, ایران, دانشگاه شهرکرد, دانشکده علوم, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, دانشکده پزشکی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, دانشکده پزشکی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, دانشکده پزشکی, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Study the presence of possible mutations caused HCM disease in exons 8, 9 and 30 of MYH7 gene in Chahar Mahal Va Bakhtyari Province
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|