روش‌های غیرتهاجمی غربالگری سندرم داون از طریق خون مادر

سندرم داون شایع‌ترین علت عقب ماندگی ذهنی در بین تولدهای زنده است که شیوع و بروز افزایش یابنده‌ای را در سال‌های اخیر نشان می‌دهد. بنابراین غربالگری موثر و به موقع پیش از تولد این اختلال می‌تواند میزان تولد آن را به طور چشمگیری کاهش دهد. در این راستا روش‌های غربالگری غیر تهاجمی بسیاری معرفی شده‌اند که موفق-ترین آنها از dna آزاد جنینی در خون مادر بهره برده‌اند. در این راستا روش‌های مختلفی مبتنی بر توالی‌های تکراری یا پلی‌مورفیسم‌ها و یا استفاده از تکنیک‌هایی همچون digital pcr و mass spectrometry ارائه و معرفی شدند. اما در میان مطالعات انجام شده، دو روش موثر برای جداسازی dna جنینی از dna کل موجود در سرم مادر وجود دارند که بیش از همه مورد توجه قرار گرفته‌اند که شامل روش‌های مبتنی بر تفاوت الگوی متیلاسیون مادری و جنینی و توالی‌یابی dna است. در این مطالعه سعی بر آن است که پس از مروری اجمالی بر انواع روش-های تهاجمی و غیر تهاجمی غربالگری سندرم داون، به تفصیل در مورد تکنیک‌های انجام شده در دو روش فوق پرداخته شود.