بررسی واژگونی اینترون 22 و مارکر hindiii در اینترون 19 ژن فاکتور viii انعقادی در بیماران هموفیل a

هموفیلی a یک بیماری وابسته به x مغلوب است که به دلیل نقص در فاکتور انعقادی viii ایجاد می شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش های سادرن بلات و long distance-pcr و اخیراً توسط inverse shifting-pcr شناسایی شده است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی روش جدید is-pcr به منظور شناسایی جهش شایع inversion-22 و بررسی میزان همراهی پلی مورفیسم c/t در اینترون 19 در بیماران هموفیل شدید و افراد کنترل برای شناخت هاپلوتایپ ها می باشد. به این منظور 40 مرد هموفیل شدید غیر خویشاوند و 40 فرد سالم برای این آزمایش انتخاب شدند. نتایج آزمایش is-pcr نشان داد که 17 نفر از 40 بیمار هموفیل شدید (0.42 درصد) دارای واژگونی در اینترون 22 هستند. نتایج به دست آمده از همراهی پلی مورفیسم c/t نشان داد که هیچ گونه همراهی برای پلی مورفیسم c/t بین جمعیت بیمار و کنترل وجود ندارد. اینکه این نتایج می تواند به عنوان روش های تشخیصی استفاده شود یا نه، نیاز به بررسی بیش تر و توالی یابی قطعه تکثیر شده موتانت، تنظیم شرایط pcr و یا طراحی آغازگر های جدید دارد. is-pcr روشی قدرتمند و کم هزینه است که مدت زمان آزمایش را کاهش می دهد و می تواند جایگزین خوبی برای روش های قبلی باشد.