عدم ارتباط دو جهش g>c368 و c>t386 ژن nr5a1 با ناباروری مردان

ژن nr5a1، که تنظیم کننده رونویسی از ژن های درگیر در محور استروئیدوژنیک هیپوتالاموس هیپوفیز است، عضوی از خانواده رسپتورهای هسته ای می باشد. برخی از موتاسیون های موجود در این ژن از قبیل c.712g>a، c.634g>a، c.571c>t و c.392c>t می تواند با اختلالات اسپرم زایی ارتباط داشته باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط ترانسورژن g>c368 و ترانزیشن c>t 386 ژن nr5a1 با ناباروری در مردان است. در این مطالعه مورد شاهدی، از 70 مرد نابارور و 75 مرد بارور، به عنوان گروه کنترل، نمونه خون تهیه شد. پس از استخراج dna ژنومی افراد بیمار و کنترل، ژنوتیپ g>c368 و c>t386 موجود در ژن nr5a1 با کمک rflp pcr تعیین شد. در مورد جابجایی g>c368، آنالیز آماری نشان داد که هیچ یک از ژنوتیپ های gc (0.43p=، 6.26 0.46= ci 95% و 1.69=or ) و یا cc (0.46p=، 84.41 0.13= ci 95% و 3.38=or) با ناباروری ایدیوپاتیک مردان ارتباط ندارد. آلل c هم فاقد ارتباط با ناباوری (0.20=p،7.52 0.65 ci=95% و 2.21 =or) بود. اما در مورد جایگاه c>t386، فقط یک نمونه در گروه شاهد دارای ژنوتیپ ct بوده و بقیه نمونه ها ژنوتیپ cc داشتند. بنابراین ژنوتیپ ct فاقد ارتباط با ناباروری مردان (0.52 =p، 8.79 1.01 =ci95% و 0.35=or) بود. یافته های این مطالعه نشان داد جابجایی های فوق، نمی تواند مارکر مناسبی جهت استعداد ژنتیکی ابتلا به ناباروری ناشناخته باشد و بنابراین نیاز به بررسی رابطه سایر جهش های تک نوکلئوتیدی این ژن با ناباروری مردان است.