بررسی عملکرد روش ششم از رگرسیون ریج در ارزیابی ژنومی صفات آستانه‌دار با معماری ژنتیکی افزایشی و غالبیت

مقدمه و هدف: یکی از مسائل مهم در انتخاب ژنومی، برآورد اثر نشانگرها است. روش‌های مختلفی در طی سال‌های اخیر جهت برآورد اثر نشانگرها پیشنهاد شده‌ اند که هر کدام ارزش‌های اصلاحی ژنومی را با صحت متفاوتی برآورد می نمایند. یکی از روش های مورد استفاده در ارزیابی ژنومی روش رگرسیون ریج می‌ باشد (rrblup) که در مطالعات مختلف برای پیش بینی ارزش های اصلاحی ژنومی مورد استفاده قرار گرفته است. اخیراً با اعمال تغییراتی در پارامترهای روشrrblup نسخه ‌ای از این روش تحت عنوان رگرسیون ریج-روش ششم (rr-m6) برای حل مسائل رگرسیون پیشنهاد شده است. با این حال، تاکنون این روش در ارزیابی ژنومی صفات آستانه ‌دار با معماری ژنتیکی افزایشی و غالبیت مورد استفاده قرار نگرفته است و عملکرد آن در این زمینه مشخص نیست. لذا در این تحقیق عملکرد پیش بینی این روش با سایر روش ‌های رایج در ارزیابی ژنومی مقایسه شد.مواد و روش ‌ها: ژنومی شامل 10 کروموزوم، هر کدام حاوی 1000 نشانگر تک نوکلئوتیدی دو آللی (snp) در سطح وراثت پذیری 0/5 شبیه ‌سازی شد. به همه جایگاه‌های صفات کمی (qtlها) اثرات ژنتیکی افزایشی داده شد که اثرات آنها با توزیع گاما مدل سازی شد. دو سناریو از تعدادqtl  به‌صورت 1% و 10% از تعداد کل snpها (به‌ترتیب 10 و 100 qtl به ازاء هر کروموزوم) در نظر گرفته شد. همچنین در سناریوهای مختلف به 0/0، 50 و 100% از qtlها اثر غالبیت داده شد. ارزش ‌های اصلاحی ژنومی با استفاده از روش‌ های rr-m6، rrblup، gblup، bayesa، درخت رگرسیونی (rt)، جنگل تصادفی (random forest, rf) و boosting برآرود شده و شاخص ‌های صحت پیش بینی، اریبی و پراکنش (تورم ارزش های اصلاحی ژنومی) برای تجزیه و تحلیل ارزش ‌های اصلاحی حاصل و مقایسه روش‌ های مختلف مورد استفاده قرار گرفتند. در ضمن، زمان محاسباتی و میزان حافظه مورد نیاز برای پردازش کدهای مربوط به هر روش بر روی cpu محاسبه شد. یافته ‌ها: نتایج نشان داد استفاده از یک مدل صرفاً افزایشی زمانی که اثرات ژنتیک غالبیت در تنوع فنوتیپی صفت مشارکت داشته باشند، منجر به کاهش صحت و افزایش اریبی و پراکنش ارزش های اصلاحی ژنومی خواهد شد که میزان آن با تعداد qtlهایی که اثر غالبیت دارند رابطه مستقیم داشت. در مقایسه با سایر روش ‌ها، روش rr-m6 عملکرد بسیار مطلوبی از خود نشان داد به‌صورتی که در تمامی سناریوهای مطالعه شده، ارزش ‌های اصلاحی ژنومی حاصل از آن از بیشترین صحت و کمترین اریبی و پراکنش برخوردار بود اگرچه در بیشتر موارد تفاوت آن با روش bayesa معنی‌ دار نبود. از نظر سرعت محاسباتی روش rr-m6 سریعترین روش ‌ها بود و در ضمن در مقایسه با سایر روش ‌ها به حافظه کمتری برای انجام تجزیه و تحلیل ها احتیاج داشت.نتیجه‌گیری: نتایج نشان داد از آن جا که روش rr-m6 ارزش های اصلاحی ژنومی را با صحت بالایی پیش بینی می‌ کند و در ضمن از نظر مدت زمان انجام محاسبات و میزان حافظه مورد نیاز نیز بسیار کارآمد است، می ‌توان از آن برای ارزیابی ژنومی صفات آستانه دار استفاده نمود.

assessing the performance of ridge regression method-6 in genomic evaluation of discrete threshold traits with additive and dominance genetic architecture

extended abstractintroduction and objective: one of the important issues in genomic selection is estimating the effect of markers. in recent years, various methods have been proposed to estimate the effect of markers, each of which estimates genomic breeding values with different accuracy. one of the methods used in genomic evaluation is the ridge regression (rrblup), which has been used in different studies to predict genomic breeding values. recently, by applying changes in the parameters of the rrblup method, a variety of this method so called ridge regression method 6 (rr-m6) has been proposed to solve regression problems. however, so far, this method has not been used in the genomic evaluation of threshold traits with additive and dominant genetic architecture, and its performance in this field is not known. therefore, in this research, the prediction performance of this method was compared with other common methods of genomic evaluation.material and methods: a genome consisting of 10 chromosomes, each containing 1000 bi-allelic single nucleotide polymorphism (snp) was simulated at heritability level of 0.5. all quantitative trait loci (qtls) were given additive genetic effects, and their effects were modeled by gamma distribution. two scenarios of the number of qtl were considered as 1 and 10% of the total number of snps (100 and 1000 qtl, respectively). also, in different scenarios, 0.0, 50 and 100% of qtls were given dominance effect. genomic breeding values were estimated using rr-m6, rrblup, gblup, bayesa, regression tree (rt), random forest (rf) and boosting, and the indicators of lr method, including prediction accuracy, bias and dispersion or inflation of genomic breeding values (inflation) were used to analyze the breeding values estimated by different methods. in addition, the computing time and the amount of memory needed to execute the codes of each method on the cpu were calculated.results: the results showed that the use of a purely additive model when the genetic dominance effects contributed to the phenotypic variation of the trait lead to decrease in accuracy and increase in the bias and dispersion of the genomic breeding values, amount of which depend on the number of qtls that have dominance effect. compared to other methods, the rr-m6 showed a very good performance, so that in all the studied scenarios, estimated genomic breeding values by rr-m6 had the highest accuracy and the lowest bias and dispersion, although in most cases the differences were not significant with bayesa. in terms of computational speed, the rr-m6 method was the fastest, and compared to other methods, it required less memory to perform the analysis.conclusion: the results showed that since the rr-m6 method predicted genomic breeding values with a high accuracy, and in the mean time it was very efficient in terms of the computing time and the required memory, it can be used for genomic evaluation of threshold traits.