مطالعه پویش کل ژنومی بر پایه آنالیز مسیر مرتبط با صفات تعداد کل بره متولد شده و سن اولین زایش در گوسفندان چند قلوزا

مقدمه و هدف: بررسی معماری ژنتیکی صفات تولیدمثلی به‎دلیل این‎که تاثیر عمده‎ای بر سیستم‎های تولیدی در صنعت گوسفنداری دارد، مورد توجه محققین قرار گرفته است. هدف پژوهش حاضر، شناسایی مناطق ژنومی موثر بر تعداد کل نتاج متولد شده و سن اولین بره‎زایی میش‎های نژاد پربازده کایاس با استفاده از آرایه های ژنومی 50k بود. مواد و روش‎ها: در این تحقیق، از اطلاعات ژنوتیپی و فنوتیپی 538 راس از میش‌ های با باروری بالا شامل تعداد کل بره متولد شده در طول عمر و سن اولین زایش استفاده شد. آنالیز در سه مرحله شامل تعیین مکان snpهای معنی دار با ژن، ارتباط ژن‌ ها به طبقات عملکردی و مسیرهای بیوشیمیایی و در ادامه آنالیز همبستگی بین هر یک از مسیرهای عملکردی با صفات فنوتیپی مورد نظر انجام گرفت. ارزیابی پویش ژنومی برای صفات تولید مثلی در نرم‌ افزار gemma انجام شد و سپس با استفاده از بسته نرم‎افزاری biomart2 برنامه r ژن های معنی داری که در داخل و یا 15 کیلوباز بالا و پایین‎دست نشانگرهای معنی‌ دار قرار داشتند، شناسایی شدند. در نهایت، آنالیز غنی‌ سازی مجموعه‌ های ژنی با برنامه برخط kobas با هدف شناسایی عملکرد بیولوژیکی ژن های نزدیک به مناطق انتخابی از طریق پایگاه‌ های برخط go، kegg، reactome، biocyc و panther انجام شد.یافته‌ ها: در این پژوهش تعداد 11 نشانگر تک نوکلئوتیدی روی کروموزوم ‌های 1، 2، 5، 7، 8، 10، 13، 15، 17، 22 و 23 شناسایی شدند. در این مناطق ژن های qulp1،aurka،tex12،dlg1t،acvr1، lcp2 و ppfia2 که با صفات تولیدمثلی در ارتباط هستند، قرار داشتند. برخی از این ژن های شناسایی شده در این تحقیق با مطالعات قبلی هم‎خوانی داشتند. در تحلیل غنی‌ سازی مجموعه‌ های ژنی، تعداد 19 مسیر بیولوژیکی مرتبط با صفات تولید مثلی شناسایی شدند. برخی از مسیرهای زیستی شناسایی شده در باروری، نرخ تخمک‎اندازی، بیوسنتز استروژن، نرخ آبستنی، رشد و توسعه عضلات اسکلتی، رشد ابتدایی جنین و سن بلوغ نقش مهمی دارند. نتیج‌هگیری: ‎ نتایج حاصل از این تحقیق می تواند نقش مکانیسم‌های ژنتیکی موثر بر صفات تولید مثلی بیشتر آشکار سازد. با توجه به تایید مناطق قبلی پویش ژنومی و نیز شناسایی مناطق ژنومی جدید در این مطالعه، می توان با اطمینان بیشتراز یافته ‎های این پژوهش در برنامه‌های اصلاح نژادی برای صفات اقتصادی مهم در گوسفند استفاده نمود.

genome wide association study based on pathway analysis relate to total number of lambs born and first lambing age in prolificacy sheep

introduction and objectives: genetic architecture of sheep reproduction is increasingly gaining scientific interest due to the major impact on sheep production systems. the present study aimed to conduct for identifying the loci associated with total number of progeny born and first lambing age in highly prolific chios sheep using the 50k arrays.material and methods: in this research, phenotypic and genotypic data related to total number of lambs born and first lambing age in lifetime and first lambing age were obtained from 538 highly prolific sheep. the gene set analysis consists basically in three different steps: the assignment of snps to genes, the assignment of genes to functional categories and finally the association analysis between each functional category and the phenotype of interest. genome wide association study was performed with reproductive traits using gemma software. using the biomart2 r package the snp were assigned to genes if they were within the genomic sequence of the gene or within a flanking region of 15 kb up- and downstream of the gene. finally, a gene enrichment analysis was performed with the kobas platform from online bioinformatics databases for the assignment of the genes to functional categories, the go, kegg, david and panther databases were used.results: in this research, 11 snp markers on chromosomes 1, 2, 5, 7, 8, 10, 13, 15, 17, 22 and 23 were identified. also, we identified different sets of candidate genes related to reproductive traits: qulp1, aurka, tex12, dlg1t, acvr1, lcp2 and ppfia2 in chios sheep. some of these genes identified in this research were consistent with previous studies. in the enrichment analysis of gene sets, 19 biological pathways related to reproduction traits were identified. some of these pathways have important role in fertilization, ovulation rate, estrogen biosynthesis, conception rate, skeletal muscle development, early development of the fetus and puberty. conclusion: the results of this research can further reveal the role of genetic mechanisms affecting reproductive traits. considering the conformation of previous genomic region and the new genomic regions identified in this study, the findings of this research can be used more confidently in breeding programs for important economic traits in sheep.