پویش کل ژنوم جهت شناسایی ژن ها و مسیرهای زیستی مرتبط با صفات تیپ در گاو بر پایه آنالیز مسیر

مقدمه و هدف: صفات تیپ توصیف کننده وضعیت اسکلتی دام بوده و دارای همبستگی ژنتیکی متوسط تا بالا با صفات مهم اقتصادی شامل باروری، طول عمر اقتصادی و خصوصیات لاشه در گاو می با شد. پژوهش حاضر با هدف مطالعه پویش کل ژنوم بر اساس آنالیز مجموعه‌ های ژنی برای شناسایی جایگاه ‌های ژنی موثر بر صفات تیپ با استفاده از آرایه ‌های ژنومی 50k بود. مواد و روش ها: برای این منظور از اطلاعات فنوتیپی و ژنوتیپی صفات طول بدن (bl)، ارتفاع قد از جدوگاه (wh)، دور سینه (cg) و عمق سینه (cd) 286 نمونه ‌ از گاوهای آمیخته استفاده شد. ابتدا آنالیز پویش کل ژنومی برای صفات تیپ در برنامه gemma نسخه 0/98 انجام شد. سپس با استفاده از بسته نرم افزاری biomart2 برنامه r ژن های معنی داری که در داخل و یا 25 کیلوباز بالا و پایین دست نشانگرهای معنی دار قرار داشتند، شناسایی شدند. در نهایت تفسیر مجموعه ژنی با بسته نرم افزاری goseq برنامه r با هدف شناسایی عملکرد بیولوژیکی ژن ‌های نزدیک به مناطق انتخابی و ژن‌ های کاندیدا از طریق پایگاه‌ های go، kegg، david و panther انجام شد. یافته ها: در این پژوهش تعداد 12 نشانگر تک نوکلئوتیدی واقع روی کروموزوم ‌‌های 1، 3، 5، 7، 8، 10، 13، 16، 17، 22، 23 و 25 شناسایی شدند که با ژن‌ های plcb1 ، ptbp1، tmem130، plcb4 (bl)، tgfbr3، syn3، trak1 (wh)، glp1r، hmga1 (cg) و capn3، myog و myo18b (cd) مرتبط بودند. برخی از این ژن های شناسایی شده در مناطق ژنومی معنی دار با مطالعات قبلی هم خوانی داشت. در تفسیر مجموعه ژنی تعداد 17 مسیر هستی شناسی ژنی و بیوشیمیایی با صفات تیپ شناسایی شد(p˂0.05). از این بین، مسیرهای توسعه ساختار بافت عضله، تشکیل ساختار آناتومیکی در برگیرنده مورفوژنز، هموستازی ساختار آناتومیکی، تمایز و تفرق استئوکلاست ها، تمایز و تفرق سلول های عضلات اسکلتی و مسیر سیگنال دهی کلسیم عملکرد‌های مهمی را در ارتباط با رشد و توسعه عضلات اسکلتی، هموستازی گلوکز، فرآیند استخوان سازی، تفرق سلول های عضلات اسکلتی، تنظیم یون کلسیم و فعال سازی مسیر سیگنال دهی کلسیم بر عهده داشتند. نتیجه گیری: یافته های این تحقیق  ضمن تایید نتایج  مطالعات قبلی در زمینه پویش ژنومی صفات مرتبط با تیپ و همچنین شناسایی مناطق ژنومی جدید، می تواند در انتخاب ژنتیکی برنامه های اصلاح نژادی گاو مفید باشد. 

genome wide association study to identify genes and biological pathways associated with type traits in cattle using pathway analysis

introduction and objective: type traits describing the skeletal characteristics of an animal are moderately to strongly genetically correlate with other economically important traits in cattle including fertility, longevity and carcass traits. the present study aimed to conduct a genome wide association studies (gwas) based on gene-set enrichment analysis for identifying the loci associated with conformation traits using the 50k arrays. material and methods: genome wide association study was performed with biometric traits using gemma software v. 0.98. using the biomart2 r package r the snp were assigned to genes if they were within the genomic sequence of the gene or within a flanking region of 25 kb up- and downstream of the gene. for the assignment of the genes to functional categories, the go, kegg, david and panther databases were used. results: in this research, 12 snp markers on chromosomes 1, 3, 5, 7, 8, 10, 13, 16, 17, 22, 23 and 25 located in plcb1, ptbp1, tmem130, plcb4 (bl), tgfbr3, syn3, trak1 (wh), glp1r, hmga1 (cg) and capn3, myog and myo18b (cd) genes were identified. some of the genes that were found are consistent with some previous studies related biometric traits. according to pathway analysis, 17 pathways from gene ontology and biological pathways were associated with biometric traits (p˂0.05). among these pathways, muscle structure development, anatomical structure formation involved in morphogenesis, anatomical structure homeostasis, osteoclast differentiation, skeletal muscle cell differentiation and calcium signaling pathway have important functions in development of skeletal muscle, glucose homeostasis, osteogenesis process, regulation of ion calcium and activation.conclusion: the finding of this research confirms the results of previous studies from genomic scanning related to type traits, also revealed additional genomic regions, could be useful for genetic selection in the cattle breeding programs.