بررسی تنوع ژنتیکی ژن brca1 در برخی نژادهای گوسفند اهلی و وحشی جهان و ترسیم ساختار فیلوژنتیکی آن ها

مقدمه و هدف: ژن brca1 که به آن دروازه بان می‌گویند؛ نقش مهمی در روند ترمیم آسیب‌های dna، تنظیم چرخه سلولی، تنظیم فرآیند رونویسی، حفظ پایداری کروموزوم و دیگر مسیرهای مهم برای تعمیر و نگهداری از ثبات ژنوم دارد. تحقیق حاضر با هدف انجام آنالیزهای بیوانفورماتیکی و مقایسه تنوع ژنتیکی و ساختار فیلوژنتیکی ژن brca1 در نژادهای مختلف گوسفندان اهلی و وحشی از 49 نژاد در 6 منطقه جغرافیایی : آسیای غربی، اروپا، چین، شمال آفریقا، جنوب آفریقا و نژاد وحشی (کشور ایران) با استفاده از بانک اطلاعاتی ژنوم ncbi انجام شد.مواد و روش‌ها: توالی‌های مورد نظر با استفاده از نرم افزار mega11 هم‌تراز و درخت فیلوژنتیکی به روش neighbor-joining ترسیم شد. همچنین تعداد جهش‌ها، تنوع نوکلئوتیدی، تنوع هاپلوئیدی، تعداد جایگاه‌هایی که در آنها جایگزینی مشابه یا غیر مشابه اتفاق افتاده، درصد تفرق ژنی و تبدیل ژنی نیز با استفاده از نرم افزار dnaspv5 مورد بررسی قرار گرفت.یافته‌ها: تجزیه و تحلیل های مربوط به مقایسه نژادهای موجود در 6 منطقه جغرافیایی، 112 چند شکلی را نشان داد که منجر به ایجاد 19 هاپلوتیپ مختلف با تنوع هاپلوتیپی 0/035 شد. تنوع نوکلئوتیدی و متوسط تفاوت های نوکلئوتیدی (k) در بین نژادها به ترتیب 0/205 و 0/052 برآورد گردید. تمایز ژنتیکی بین جمعیت گوسفندان چین با جمعیت گوسفندان وحشی کمترین بود. میانگین فواصل ژنتیکی بین تمام مناطق جغرافیایی 0/29 محاسبه گردید. میانگین نسبت نوکلئوتیدی(a+t) : (g+c)  برابر با 62 : 38 % بود که نشان دهنده غالب بودن بازهای سیتوزین و گوانین می‌باشد. میزان توالی حفاظت شده این تحقیق به طور میانگین 0/313 بود که نشان دهنده چند شکلی بالای این ژن و به وجود آمدن پروتئین‌های جدید و همچنین عملکردهای جدیدی جهت سازگاری با شرایط مختلف هموستازی می‌باشد. تعداد موثر کدون‌ها در این تحقیق 56/41 محاسبه شد. مقدارd تاجیما در آزمون بی‌طرفی تاجیما 0/478 به دست آمد که نشان دهنده متعادل بودن فشار انتخاب می‌باشد.نتیجه‌گیری: تنوع ژنتیکی بالایی در جمعیت وحشی وجود دارد که از دلایل آن وجود محیط های جنگلی و باز، جلوگیری از رانش ژنتیکی و کاهش آمیزش‌های خویشاوندی می باشد که بر روی قدرت عضلانی، عادات غذایی، رفتارهای پرخاشگرانه، پاسخ های دفاعی، ادراک حسی مقابله با شرایط و استرس های محیطی مرتبط با بیان ژن brca1 در این جمعیت ها تاثیر گذار می‌باشد.  

investigating the genetic diversity of the brca1 gene in some of domestic and wild sheep breeds of the world and drawing their phylogenetic structure

introduction and objective: the brca1 gene, which is called “gate keeper” it plays an important role in the process of repairing dna damage, regulating the cell cycle, regulating the transcription process, maintaining chromosome stability, and other important pathways for the maintenance of genome stability. the current research was conducted with the aim of bioinformatic analysis and comparison the genetic diversity and phylogenetic structure of the brca1 gene of different breeds of domestic and wild sheep from 49 breeds in 6 geographical regions: western asia, europe, china, north africa, south africa and wild (iran) using the ncbi genome databas.material and methods: the desired sequences were aligned using mega11 software and a phylogenetic tree was drawn by neighbor-joining method. also, the number of mutations, nucleotide diversity, haploid diversity, the number of positions in which similar or non-similar substitutions occurred, the percentage of gene differentiation, gene conversion were also analyzed using dnaspv5 software.results: the analyzes related to the comparison of breeds in 6 geographical regions showed 112 polymorphisms, which led to the creation of 19 different haplotypes with a haplotype diversity of 0.035. nucleotide diversity and average nucleotide differences (k) among breeds were estimated as 0.205 and 0.052, respectively. the genetic differentiation between the chinese sheep population and the wild sheep population was the lowest. the average genetic distance between all geographical regions was calculated to be 0.29. the average nucleotide ratio (a+t):(g+c) was equal to 38:62%, which indicates the predominance of cytosine and guanine bases. the amount of conserved sequence (c) in this research was 0.313 on average, which indicates the high polymorphism of this gene and the creation of new proteins as well as new functions to adapt to different homeostasis conditions. the effective number of codons (enc) in this research was calculated to be 56.41. the value of d in the tajima neutrality test was 0.478, which indicates that the selection pressure is balanced.conclusion:the high genetic diversity in the wild population, the reasons for which are the presence of forest and open environments, prevention of genetic drift and reduction of inbreeding, which affects muscle strength, eating habits, aggressive behaviors, defense responses, sensory perception of confrontation with environmental conditions and stress that related to brca1 gene expression in these populations.