پویش کل ژنومی و تجزیه و تحلیل غنی‌سازی مجموعه‌های ژنی مرتبط با صفات ساختاری بدن در نژادهای مختلف بز

هدف پژوهش حاضر، شناسایی مناطق ژنومی موثر بر صفات ساختاری بدن در برخی از نژادهای بز از طریق پویش ژنومی برپایه آنالیز مسیر بود که با تراشه‌های 50k بز تعیین ژنوتیپ شده بودند. بدین منظور برای هر دام، پنج صفت شامل ارتفاع قد از جدوگاه، دور سینه، طول بدن، عمق سینه و طول استخوان شرمگاهی رکورد جمع‌آوری شد. ارزیابی پویش ژنومی برای صفات مورد بررسی در نرم‌ا‌فزار gemma انجام شد، سپس با استفاده از بسته نرم افزاری biomart2 برنامه r ژن-های معنی‌داری که در داخل و یا 15 کیلوباز بالا و پایین دست نشانگرهای معنی‌دار قرار داشتند، شناسایی گردید. در نهایت، آنالیز غنی‌سازی مجموعه‌های ژنی با برنامه kobas با هدف شناسایی عملکرد بیولوژیکی ژن‌‌های نزدیک به مناطق انتخابی انجام شد. در این پژوهش مناطق ژنومی معنی‌دار مرتبط با صفات ساختاری بدن روی کروموزوم‌‌‌های 1، 4، 5، 6، 10، 11، 16، 17، 22 و 27 شناسایی شدند. ژن‌های pde5a،‌wdr1، atf3، sipa1l1، tmtc2،‌chchd3 ، shroom2، tbpl2، adipoq، asah1 و lrpprc با صفات ساختاری بدن مرتبط بودند، در این مناطق قرار داشتند. بوسیله تحلیل غنی‌سازی مجموعه‌های ژنی، تعداد 18 مسیر مرتبط شناسایی شد. از بین مسیرهای زیستی شناسایی شده نقش مهمی در ارتباط با سنتز کلاژن، فرآیند استخوان‌سازی، رشد عضلات اسکلتی و تنظیم یون کلسیم بر عهده داشتند. نتایج این تحقیق می‌تواند در درک ساز و کار ژنتیکی کنترل کننده صفات ساختاری بدن مورد استفاده قرار گیرد و با توجه به تایید مناطق قبلی پویش ژنومی و شناسایی مناطق ژنومی جدید، استفاده از یافته‌های این پژوهش می‌تواند در انتخاب ژنتیکی بز مفید باشد.

genomic wide association study (gwas) related to body conformation traits in different goat breeds

the present study aimed to conduct a genome wide association studies based on gene-set enrichment analysis for identifying the loci associated with conformation traits in some goat genotyped with the caprine 50k snp chip. for this purpose, phenotypes records related body length, body height, pubic bone length, heart girth and chest length were obtained. genome wide association study was performed with conformation traits using gemma software. using the biomart2 r package the snp were assigned to genes if they were within the genomic sequence of the gene or within a flanking region of 15 kb up- and downstream of the gene. finally, a gene enrichment analysis was performed with the kobas platform from online bioinformatics databases for the assignment of the genes to functional categories. in this research, genomic region related to conformation traits on chromosomes 1, 4, 5, 6, 10, 11, 16, 17, 22 and 27 were identified. also, genes related to body conformations traits in our study included pde5a, wdr1, atf3, sipa1l1, tmtc2, chchd3, shroom2, tbpl2, adipoq, asah1 and lrpprc. according to pathway analysis, 18 pathways from gene ontology and biological pathways were associated with the conformation traits. the results of our research can be used to understand the genetic mechanism controlling conformation traits and considering, this study supported previous results from gwas of conformation traits, also revealed additional regions, using these findings could potentially be useful for genetic selection in goat.