بررسی تاثیر فراوانی‌های مختلف آللی بر اجزای واریانس ژنومی وزن بدن گوسفند سافوک با استفاده از داده‌های چند شکلی تک نوکلئوتیدی

نشانگرهای تک‌نوکلئوتیدی تمامی جایگاه‌های صفات کمی را تحت پوشش قرار داده و به طور بالقوه تمام واریانس ژنتیکی را توجیه می‌کنند. در این پژوهش از snpهای گوسفندان سافوک استرالیایی که با تراشه نشانگری 50k شرکت ایلومینا، تعیین ژنوتیپ شده بودند، به منظور برآورد اجزای واریانس ژنومی، استفاده شد. صفات مورد بررسی وزن تولد و وزن شیرگیری بودند. کنترل کیفیت برای فراوانی آللی کمیاب (maf) در دو آستانه یک و پنج درصد انجام گرفت. برای مطالعه رابطه بین فراوانی آللی و مقدار واریانس ژنتیکی افزایشی توجیه شده، snpها در پنج گروه مختلف maf، با تعداد تقریبا برابر در هر گروه، طبقه بندی شدند. تجزیه و تحلیل‌ها با رویکرد حداکثر درست‌نمایی محدود شده ژنومی و روش تجزیه و تحلیل صفات پیچیده ژنوم گسترده، انجام گرفت. مقدار وراثت‌پذیری ژنومی برآورد شده توسط snpهای با maf بیشتر از یک درصد، برای اوزان تولد و شیرگیری به ترتیب برابر 0.45 و 0.19 و برای snpهای با فراوانی آللی کمیاب بیشتر از 5 درصد به ترتیب برابر 0.42 و 0.18 بود. سهم گروه‌های مختلف snpهای با فراوانی آللی کمیاب در توجیه واریانس ژنتیکی برای دو صفت متفاوت بوده و به طور کلی بخش قابل توجهی از واریانس ژنتیکی، توسط snpهای با 0.20 maf < توجیه شد. با توجه به نتایج به دست آمده حجم نمونه بسیار بزرگ، ایده‌آل و پوشش بهتر واریانت‌های با فراوانی پایین مورد نیاز است تا استنتاج قوی‌تر و قابل اعتمادتری به دست آید.

Investigating the impact of alle frequencies on genomic variance components for body weight in Suffolk sheep using SNP data

Since SNP markers in genomic selection spread across the genome, they may potentially explain all of genetic variation. In this study, genotype data from Suffolk sheep, genotyped by 50k Illumina SNP chip were used. Birth weight and weaning weight traits were studied in this research. Quality control for minor allele frequency at two thresholds, one and five percent were studied. To study the association between allele frequency spectrum and captured additive genetic variance, all SNPs were partitioned in five MAF bins with the equal numbers of SNPs. The analysis were performed using GREML approach via GCTA method. Using all SNPs with MAF>0.01 estimates of genomic heritability were 0.45 and 0.19 for birth weight and weaning weight, respectively. For MAF>0.05 these values were 0.42 and 0.18 respectively. The contribution of different groups of SNPs with rare allele frequency in justifying genetic variation for the two traits was different. In general, a significant portion of the genetic variance was explained by SNPs with a MAF