شناسایی مناطق ژنومی مرتبط با تعداد نتاج متولدشده در بزهای نژاد مورسیانو-گرانادینا بر پایه روش نشانه‌های انتخاب

هدف: طی دهه های اخیر تمایل به شناسایی مناطق ژنومی که حاوی ژن‌های کاندیدای که هدف انتخاب بوده اند، رو به افزایش بوده است. شناسایی نشانه‌های انتخاب می تواند دیدگاه های ارزشمندی در مورد ژن‌ها و یا مناطق ژنومی که تحت انتخاب مثبت بوده و یا هستند فراهم کند که به‌نوبه خود منجر به درک بهتر ارتباط ژنوتیپ با فنوتیپ می شود. هدف از این مطالعه، شناسایی ژن‌های کاندیدای و مناطق ژنومی تحت انتخاب مثبت مرتبط با صفت تعداد نتاج متولدشده در بزهای نژاد مورسیانو-گرانادینا از طریق روش‌های شناسایی ردپای انتخاب بود.روش پژوهش: در این پژوهش اطلاعات ژنوتیپی مربوط به 643 راس بزهای غیر خویشاوند نژاد مورسیانو-گرانادینا تعیین ژنوتیپ‌شده با آرایه‌های 50k استفاده شد. ابتدا جهت اطمینان از کیفیت داده های تعیین ژنوتیپ، مراحل مختلف کنترل کیفیت روی داده های اولیه تعیین ژنوتیپ‌شده انجام شد. برای فیلتراسیون داده های ژنوتیپ‌شده، ابتدا نمونه هایی که فراوانی نرخ تعیین ژنوتیپ آن‌ها کم‌تر از 90 درصد بود، شناسایی و حذف شد. در مرحله بعد نشانگرهایی که حداقل فراوانی آللی در آن‌ها کم‌تر از یک درصد بود حذف شدند. سپس نشانگرهایی که نرخ تعیین ژنوتیپ آن‌ها در نمونه ها کم‌تر از 90 درصد بود شناسایی و حذف شدند. برای شناسایی نواحی ژنومی تحت انتخاب از دو آزمون آماری برآوردگر نااریب fst و hapflk استفاده شد. ژن‌های کاندیدا با استفاده از snp هایی که در بازه 0.1 درصد ارزش بالای این دو آزمون واقع‌ شده بودند، شناسایی شدند. در نهایت، برای تفسیر بهتر عملکرد ژن‌های به‌دست‌آمده از پایگاه های اطلاعاتی آنلاینgenecards  و uniprotkb استفاده شد.یافته‌ها: نتایج حاصل از آماره تتا در این پژوهش منجر به شناسایی نُه منطقه ژنومی روی کروموزوم های مختلف گردید که شامل ژن‌های kmt2e، camk2d، ctnnal، dach1، dnmt3b و stk3 با عملکردهای متفاوتی در رشد اووسیت، توسعه و تفرق فولیکول های تخمدانی، اسپرماتوژنزیس، باروری، رشد و توسعه سلول های گرانولوزا بودند. هم‌چنین با بررسی qtlهای گزارش‌شده در مناطق ژنومی ارتولوگوس گاو، مرتبط با تعداد اسپرم و اندازه گوساله بودند. هم‌چنین نتایج حاصل از آماره hapflk در این پژوهش منجر به شناسایی چهار منطقه ژنومی روی کروموزوم های یک، دو، پنج و 11 شد و ژن‌های کاندیدای شامل eda2r، kcnh7 و cnot11 مرتبط با فولیکوژنز و اسپرماتوژنزیس بودند. بررسی qtlهای گزارش‌شده در مناطق انتخابی با مرتبط فاصله گوساله زایی قرار داشتند.نتیجه‌گیری: ژن‌هایی که در نواحی ژنومی شناسایی شدند، می توانند براساس عملکرد به‌عنوان کاندیداهای تحت انتخاب مثبت مطرح باشند. در هر حال نیاز به بررسی های پیوستگی و عملکردی بیش‌تری جهت شناسایی عملکرد ژن‌ها است. هم‌چنین نتایج این پژوهش می تواند در درک سازوکار ژنتیکی کنترل‌کننده صفت تعداد نتاج متولدشده در بز مورداستفاده قرار گیرد.

identification of genomic regions associated with the litter size in murcia-granadina goats based on selection signature

objective: over the last decade, interest in detection of genes or genomic regions that are targeted by selection has been growing. identifying signatures of selection can provide valuable insights about the genes or genomic regions that are or have been under selection pressure, which in turn leads to a better understanding of genotype-phenotype relationships. the aim of this study was to identify candidate genes and genomic region related to litter size trait in murcia-granadina goats using the selective sweep methods.material and methods: in this study, data from 643 murcia-granadina goat genotyped using caprine 50 k beadchip were used. quality control measures were performed in plink by setting animal call rate of 0.90, snp call rate of 0.90 and snps with minor allele frequencies (maf) lower than 0.01. to identify the signatures of selection, two statistical methods of fst and hapflk were used. candidate genes were identified by snps located at 1% upper range of fst and hapflk. finally, genecards and uniprotkb databases were also used to interpret the function of the obtained genes.results and discussion: using fst approach, we identified nine genomic regions on chromosomes 4, 5, 6, 8, 12, 13, 14, 15, and 22 chromosomes. the identified candidate genes associated with litter size trait in these genomic regions included kmt2e, camk2d, ctnnal, dach1, dnmt3b, stk3. some of the genes located in identified regions under selection were associated with the oocyte growth, development and differentiation of ovarian follicles, fertility and growth and development of granulosa cells, which can be directly and indirectly related to the trait of the litter size. also, survey on extracted qtls was shown that these qtls in cow orthologous associated sperm count and calf size. the results of hapflk statistics in this research led to the identification of four genomic regions on chromosomes 1, 2, 5, and 11. the identified candidate genes associated with the litter size trait in these genomic regions included eda2r, kcnh7 and cnot11. it was determined that they had different functions in folliculogenesis and spermatogenesis. also, survey on extracted qtls was shown in cow orthologous associated calving interval.conclusion:  by the way, various genes that were founded within these regions can be considered as candidates under selection based on function. however, will be necessary to carry out more association and functional studies to demonstrate the implication of genes obtained from association analyses. finally, the results of our research can be used to understand the genetic mechanism controlling litter size trait.