Association of Snp Rs.2414096 Cyp19 Gene With Polycystic Ovarian Syndrome in Iranian Women

Background: genetic factors are believed to play an important role in the etiology of polycystic ovarian syndrome (pcos) which is the most common endocrinological disorder of women in their reproductive age. androgen metabolism is impaired in pcos and, thus, cyp19 gene which is involved in this pathway can be a candidate gene. previous studies have shown a relationship between single nucleotide polymorphism (snp) of cyp19 in hyperandrogenism and pcos in some racial groups. objective: this study was designed to elucidate the role of cyp19 gene in pcos in iran. materials and methods: in this case-control study, 70 pcos women and 70 non-pcos women as normal control were selected. following the informed consent, 5 ml blood was taken from individuals and subsequently, genomic dna was extracted by salting out method. furthermore, a set of polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (pcr-rflp) was carried out using specific primers for snp rs.2414096 followed by enzyme digestion, with hsp92ii. results: genotype frequencies of snp rs. 2414096 in pcos women were as follows: aa (14.4%), ag (44.3%), and gg (41.4%) while in normal group, genotypes were 24.3%, 52.8%, and 22.9%, respectively. allele frequencies in pcos group were 49.3% for a and 50.7% for g, whereas normal group had a different percentage of a (36.4%) and g (63.6%). the calculations for both genotypic and allelic frequencies showed statistical significance difference. conclusion: variants of snp rs. 2414096 in cyp19 could play a role in the development of pcos in iranian women.

بررسی ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs.2414096 ژن CYP19 با سندرم تخمدان پلی کیستیک در زنان ایرانی

مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) شایع ترین اختلال اندوکرینولوژیک زنان در سنین باروری است و باور بر این است که در اتیولوژی آن عوامل ژنتیکی نقش دارند. به این دلیل که مسیر متابولیسم آندروژن در PCOS دچار اختلال است، ژن rlm;های دخیل در این مسیر می rlm;توانند به عنوان ژن rlm;های کاندید در ایجاد PCOS محسوب شوند. ژن CYP19 کد کننده آروماتاز است که نقش مهمی در سنتز آندروژن دارد و به نظر می rlm;رسد که واریانت rlm;های آن در پاتوژنز PCOS دخیل باشند. تحقیقات پیشین ارتباط میان پلی مورفیسم rlm;های تک نوکلئوتیدی (SNP) مختلف ژن CYP19 با هایپرآندروژنیسم و PCOS را در بعضی از گروه rlm;های قومیتی نشان داده است. هدف: تحقیق برای یافتن ارتباط SNP rs.2414096 ژن CYP19 در PCOS در زنان ایرانی.موارد و روش ها: در این تحقیق موردشاهدی، 70 زن مبتلا به PCOS و 70 زن کنترل نرمال انتخاب شدند. پس از اخذ رضایت آگاهانه، 5 میلی rlm;لیترخون سیاهرگی از هر شرکت کننده گرفته شد و DNA ژنومیک آن توسط روش نمکی استخراج شد. واکنش زنجیره rlm;ای پلیمراز (PCR) بوسیله یک جفت پرایمر اختصاصی برای SNP rs.2414096 انجام شد و در انتها ژنوتیپ ها توسط هضم آنزیمی با آنزیم HSP 92II معین گردید.نتایج: نسبت ژنوتیپ rlm;ها برای SNP rs.2414096 در زنان PCOSبه صورت زیر است: (4/41%)GG، (3/44%) AG، (4/14%) AA در حالیکه در گروه نرمال، نسبت rlm;ها برای AA، AG وGG بترتیب 3/24%، 9/52% و 9/22% بودند. نسبت الل rlm;ها در گروه مبتلا به PCOS، 3/49% برای الل A و 7/50% برای الل G بود که در مقایسه، در گروه نرمال بشکل4/36% برای الل A و6/63% برای الل Gبوده است. محاسبات آماری تفاوت معنا دار در دو گروه کنترل و PCOS برای نسبت rlm;های ژنوتیپی و فنوتیپی نشان می rlm;دهد.نتیجه گیری: واریانت rlm;های SNP rs.2414096 در ژن CYP19 می rlm;توانند درایجاد PCOS درزنان ایرانی نقش داشته باشند.