comparing the advantages, disadvantages and diagnostic power of different non-invasive pre-implantation genetic testing: a literature review

To improve embryo transfer success and increase the chances of live birth in assisted reproductive methods, there is a growing demand for the use of pre-implantation genetic testing (pgt). however, the invasive approaches used in pgt have led to in vitro fertilization failure and abortions, increasing anxiety levels for parents. to address this, non-invasive pgt methods have been introduced, such as the detection of dna in blastocoel fluid of blastocysts and spent culture media (scm). these methods have proven to be minimally invasive and effective in detecting aneuploidy in the chromosomes of human embryos. this review aims to explore the different approaches to pre-implantation diagnosis, including invasive and non-invasive methods, with a particular focus on non-invasive pgt (nipgt). the search strategy involved gathering data from scientific databases such as pubmed, google scholar, and science direct using relevant keywords. the search was conducted until january 2023. in total, 22 studies have successfully reported the detection and amplification of cell-free dna in the embryonic scm. it is important to note that nipgt has some limitations, which include differences in indicators such as cell-free dna amplification rate, concordance, level of maternal dna contamination, sensitivity, and specificity between scm samples and biopsied cells. therefore, more extensive and detailed research is needed to fully understand nipgt’s potential for clinical applications.

مقایسه مزایا و معایب و قدرت انواع روش‌های تشخیص ژنتیکی غیرتهاجمی پیش از کاشت: مروری بر متون

به منظور بهبود میزان موفقیت انتقال جنین و افزایش شانس تولد زنده در روش­های کمک­باروری، تقاضای فزاینده­ای برای استفاده از تست­های تشخیص ژنتیکی قبل از لانه­گزینی (pgt) وجود دارد. با این حال، رویکردهای تهاجمی مورد استفاده در pgt منجر به شکست لقاح خارج رحمی و سقط جنین و در نتیجه افزایش سطح اضطراب برای والدین شده است. برای رفع این مشکل، روش‌های غیرتهاجمی pgt مانند تشخیص dna در مایع بلاستوکول بلاستوسیست‌ها و محیط‌های کشت مصرف‌شده (scm) معرفی شده‌اند. این روش­ها ثابت کرده­اند که در تشخیص آنوپلوئیدی در کروموزوم­های جنین انسان کم­تهاجمی و موثر هستند. هدف این مقاله، بررسی رویکردهای مختلف تشخیص قبل از کاشت، از جمله روش‌های تهاجمی و غیرتهاجمی، با تمرکز ویژه بر nipgt است. استراتژی جستجو شامل جمع­آوری داده­ها از پایگاه­های علمی مانند pubmed، google scholar و science direct با استفاده از کلمات کلیدی مرتبط بود. جستجو تا ژانویه 2023 انجام شد. در مجموع، 22 مطالعه با موفقیت تشخیص و تکثیر dna بدون سلول در scm جنینی را گزارش کردند. توجه به این نکته مهم است که nipgt دارای محدودیت­هایی است که ناشی از تفاوت در شاخص­هایی مانند نرخ تکثیر dna بدون سلول، تطابق، سطح آلودگی dna مادری، حساسیت و ویژگی بین نمونه­های scm و سلول­های بیوپسی شده است. بنابراین، تحقیقات گسترده‌تر و دقیق‌تری برای درک کامل پتانسیل nipgt برای کاربردهای بالینی مورد نیاز است.