evaluation of the fas and fasl gene changes in women with premature ovarian failure: a case-control study

Background: premature ovarian failure (pof), is menopause occurring before the age of 40, affecting 1-3% of women worldwide. the risk of pof increases with altered immunological parameters such as fas and fasl genes, which play a fundamental role in embryogenesis and cellular homeostasis. objective: the study aimed to investigate the potential role of fas and fasl genes in pof pathogenesis. materials and methods: in this case-control study, the polymorphisms of fas-670a/g and faslivs2nt_124a/g apoptotic genes were analyzed in 51 iranian women suffering from pof, and 61 healthy controls. isolation of dna was done using the salting-out method, and genotypic analysis was performed for all the subjects using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. results: our results revealed that homozygous fas-670a/a and g/g, and heterozygous fas-670a/g are not significantly different between cases and controls (p = 0.99). also, in different genotyping models of fasivs2nt_124, polymorphisms were not related to pof risk (p = 0.23).conclusion: there is no statistical association between these polymorphisms and pof risk in women referred to genetic counseling clinics.

بررسی تغییرات ژن‌های fas و fasl در زنان مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان: یک مطالعه مورد-شاهدی

مقدمه: نارسایی زودرس تخمدان (pof) به یائسگی قبل از سن 40 سالگی اطلاق می­گردد که 3-1% از زنان سراسر جهان را درگیر می­کند. تغییرات ایمونولوژیکی مانند تغییر در ژن­های fas و fasl که نقش مهمی در تولید­مثل و هموستاز سلولی دارند منجر به افزایش خطر ابتلا به pof می­گردد.هدف: هدف از این مطالعه بررسی نقش ژن­های fas و fasl در احتمال بروز نارسایی زودرس تخمدان است.مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، پلی‌مورفیسم ژن‌های آپوپتوزی fas-670a/g و faslivs2nt_124a/g بر روی 51 بیمار ایرانی مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان و 61 فرد سالم به عنوان کنترل انجام گرفت. استخراج dna به روش salting-out و تعیین ژنوتایپ با روش pcr-rflp انجام گردید.نتایج: طبق نتایج ما در ژن­های هموزیگوت fas-670a/a, g/g و هتروزیگوت fas-670a/g بین دو گروه کیس و کنترل تفاوت معناداری وجود نداشت (99/0 = p). همچنین در پلی­مورفیسم مدل­های ژنوتایپی fasivs2nt_124 نیز شاهد تفاوت معناداری بین دو گروه کیس و کنترل نبودیم       (23/0 = p).نتیجه­ گیری: ارتباط آماری معناداری بین فراوانی پلی­مورفیسم­های مورد مطالعه و خطر ابتلا به نارسایی زودرس تخمدان در زنان مراجعه­کننده به کلینیک­های مشاوره ژنتیک مورد بررسی وجود نداشت.