|
|
|
|
birth of spinal muscular atrophy unaffected baby from genetically at-risk parents following a pre-implantation genetic screening: a case report
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
polim arie adrainus ,handayani nining ,nurputra dian kesumapramudya ,lubis anggia melanie ,sirait batara ,jacobus dennis ,boediono arief ,sini ivan
|
|
منبع
|
international journal of reproductive biomedicine - 2022 - دوره : 20 - شماره : 9 - صفحه:779 -786
|
|
چکیده
|
Background: spinal muscular atrophy (sma) is characterized by the homozygous deletion of the survival motor neuron-1 gene. pre-implantation genetic testing for monogenic diseases through in-vitro fertilization program was developed to provide a reliable genetic diagnostic method for sma. case presentation: the couple who was confirmed as carriers of sma visited the morula ivf clinic, jakarta, indenesia seeking for an in-vitro fertilization expert opinion in relation to the pre-implantation genetic testing for sma. utilizing polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, we have successfully screened for unaffected embryos that were characterized by a normal presence of the survival motor neuron-1 exon 7-8 and survival motor neuron-2 exon 7-8. the frozen embryo was subsequently transferred and a healthy unaffected female baby was born with undetected deletion of the survival motor neuron-1 gene. conclusion: this successful embryo pre-implantation screening case could potentially accommodate the demands of genetically at-risk couples who are apprehensive about conceiving a child who might inherit monogenic disorders such as sma.
|
|
کلیدواژه
|
in-vitro fertilization ,spinal muscular atrophy ,preimplantation diagnosis
|
|
آدرس
|
morula ivf jakarta clinic, indonesia. irsi research and training centre, indonesia. atmajaya catholic university of indonesia, school of medicine and health sciences, department of obstetrics and gynecology, indonesia, morula ivf jakarta clinic, indonesia. irsi research and training centre, indonesia, universitas gadjah mada, faculty of medicine, public health and nursing, department of child health, graduate program of clinical medicine science, indonesia, morula ivf jakarta clinic, indonesia, morula ivf jakarta clinic, indonesia. irsi research and training centre, indonesia. universitas kristen indonesia, faculty of medicine, department of obstetrics and gynaecology, indonesia, diagnos genomics, indonesia, morula ivf jakarta clinic, indonesia. irsi research and training centre, indonesia. ipb university, department of anatomy, physiology and pharmacology, indonesia, morula ivf jakarta clinic, indonesia. irsi research and training centre, indonesia
|
|
پست الکترونیکی
|
ivansini@irsi-bunda.org
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
تولد یک نوزاد بدون بیماری آتروفی عضلانی نخاعی از والدین در معرض خطر ژنتیکی پس از غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی: گزارش مورد
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
Abstract
|
مقدمه: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) با حذف هموزیگوت ژن بقای نورون حرکتی1 مشخص میشود. آزمایش ژنتیکی قبل از لانهگزینی برای بیماریهای تکژنی از طریق برنامه لقاح آزمایشگاهی برای ارائه یک روش تشخیصی ژنتیکی قابل اعتماد برای SMA طراحی شده است.مورد: زوجی که به عنوان ناقل SMA تأیید شده بودند، به کلینیک Morula IVF، جاکارتا، اندونزی مراجعه کردند تا از کمک متخصص لقاح آزمایشگاهی در رابطه با آزمایش ژنتیکی قبل از لانهگزینی برای SMA استفاده نمایند. با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و تکنیک پلی‌مورفیسم طول قطعه حاصل از برش آنزیم محدودالاثر، ما با موفقیت جنینهای سالمی را که در آنها به طور طبیعی اگزون 78 ژن بقای نورون حرکتی1 و اگزون 78 ژن بقای نورون حرکتی2 وجود داشت، غربال کردیم. جنینهای سالم منجمد و متعاقباً منتقل شد و یک نوزاد دختر سالم بدون وجود حذف شناخته شده ژن بقای نورون حرکتی1 به دنیا آمد.نتیجه گیری: این مورد موفق غربالگری قبل از لانهگزینی جنین می‌تواند به طور بالقوه به زوج‌های در معرض خطر ژنتیکی نگران باردار شدن فرزندی با اختلالات تکژنی مانند SMA کمک کند.
|
|
Keywords
|
لقاح آزمایشگاهی، آتروفی عضلانی نخاعی، تشخیص قبل از لانه گزینی.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|