association study of novel single nucleotide polymorphisms of androgen receptor and estrogen receptor-α genes with male infertility in north west of iran: a case- control study

Background: observational evidence on the association of novel single nucleotide polymorphisms (snps) of androgen receptor (ar) and estrogen receptor-α (er-𝛼) genes with odds of male infertility are rare. this is particularly relevant in the iranian population where male infertility is relatively high. objective: this study was designed to investigate the relationship between different snps of these genes and male infertility among the iranian population. materials and methods: the present project was a population-based, case-control study conducted on 120 idiopathic azoospermia or severe oligospermia infertile cases alongside 120 age-matched subjects enrolled as controls. overall, 3 variants from the ar gene and 2 variants from er-𝛼 were genotyped - arrs137852568, arrs137852599 and ar rs137852563, and er-𝛼 rs796065354 and er-𝛼rs104893956- using amplification refractory mutation system methods. results: the obtained results indicated a significant association between ar rs1378525568 tt genotype as well as ar rs137852599 c allele with odds of male infertility (or: 0.433, ci: 0.197-0.951 and or: 0.545, ci: 0.304-0.978, respectively). other variants of ar were not related to male infertility. a significant association was noted between predisposition polymorphism er-𝛼 rs796065354 genotypes with male infertility. this significant association was not seen between er-𝛼 rs104893956 and the risk of idiopathic azoospermia or severe oligospermia. heterozygote overdominance was also observed in esr rs796065354 but not in the other variants studied. conclusion: pieces of evidence were found on the association of novel polymorphisms of ar and er-𝛼 with male infertility among the iranian population. however, larger studies are warranted to confirm our findings.

بررسی ارتباط پلی مورفیسم های جدید از ژن های گیرنده آندروژن و گیرنده آلفا استروژن با ناباروری مردان در شمال غرب ایران: یک مطالعه مورد شاهدی

مقدمه: مطالعات اندکی در خصوص بررسی ارتباط پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ژن های گیرنده آندروژن (AR) و گیرنده آلفا استروژن (ER alpha;) با احتمال ناباروری مردان صورت گرفته است. بررسی این موضوع به ویژه در ایران که ناباروری مردان نسبتاً شایع و رو به افزایش است بسیار حائز اهمیت است.هدف: این مطالعه به منظور بررسی ارتباط بین SNP های مختلف این ژن ها با ناباروری مردان در جمعیت ایران طراحی گردید.مواد و روش ها: پروژه حاضر یک مطالعه مورد شاهدی مبتنی بر جمعیت بود که بر روی 120 مورد آزواسپرمی ایدیوپاتیک یا الیگواسپرمی شدید و همچنین 120 نفر از افراد هم سن به عنوان گروه شاهد انجام شد. در کل، سه واریانت از ژن AR شامل AR rs137852568، AR rs137852599 وAR rs137852563 و دو واریانت از ژن ER alpha; شامل ER alpha; rs796065354 و ER alpha; rs104893956 با استفاده از روش های ARMSPCR بررسی شدند.نتایج: نتایج به دست آمده ارتباط معنی داری را بین ژنوتیپ AR rs1378525568 TT و همچنین آلل AR rs137852599 C با احتمال ناباروری مردان نشان داد (به ترتیب 951/0197/0 :CI، 433/0 :OR و 978/0304/0 :CI، 545/0 :OR). این واریانت ها ممکن است تأثیر محافظتی بر باروری مردان داشته باشند. سایر واریانت های AR در ارتباط با ناباروری مردان نبودند. ارتباط قابل توجهی بین ژنوتیپ های پلی مورفیسم ER alpha; rs796065354 با ناباروری مردان مشاهده شد. این ارتباط معنی دار بین ER alpha; rs104893956 و احتمال ابتلا به آزواسپرمی ایدیوپاتیک یا الیگوسپرمی شدید دیده نشد. غالبیت هتروزیگوتی در واریانت ESR rs796065354 مشاهده شد اما در سایر واریانت های مورد مطالعه مشاهده نشد.نتیجه گیری: شواهد حاکی از وجود ارتباط بین پلی مورفیسم های جدید ژن های AR و ER alpha; که قبلا بررسی نشده بودند، با ناباروری مردان بود. مطالعات بیشتر در جوامع بزرگتر برای تأیید یافته ها و نعمیم آنها لازم است.