Cag Repeat Polymorphism in Androgen Receptor and Infertility: A Case-Control Study

Background: androgens play a role in the development of male phenotype and spermatogenesis during puberty, the function of which is regulated by the androgen receptor (ar) gene. there is a polymorphism site in exon 1 of the gene encoding this receptor that can have different frequencies of cag trinucleotide repeats and leads to the formation of polyglutamine chains of different lengths in the n-terminal domain of the ar protein and reduced sperm production by affecting spermatogenesis.objective: to investigate whether the cause of a group of unexplained infertilities could be the increased frequency of cag repeats in the ar gene of patients with oligozoospermia and azoospermia.materials and methods: in this case-control study, 84 men including 42 with unexplained infertility as a case group and 42 fertile men as a control group were selected. the frequency of cag repeats was determined by the polymerase chain reaction method and then the difference in the frequency of these repeats was determined based on the difference in band size on the agarose gel.results: the mean cag repeat length in the azoospermia and oligozoospermia group was 17.5 ± 0.63 and in the fertile group it was 16.11 ± 0.75 (p = 0.46). in addition, most men (88.1% in the case group and 71.41% in the control group) had 13-23 repeats.conclusion: no significant correlation was found between cag repeat length and the risk of male factor infertility in an ethnically defined population of iranian men. the role of regulatory factors and epigenetic changes should be taken into account too.

تکرار CAG trinucleotide در ژن گیرنده آندروژن و ناباروری: یک مطالعه مورد شاهدی

مقدمه: آندروژن ها در اسپرماتوژنز مردان و بروز فنونیپ مردانه در دوران بلوغ نقش دارند، عملکرد این ژن توسط ژن گیرنده آندروژن تنظیم می شود. در اگزون 1 ژن رمزگذاری شده این گیرنده، سایت چندشکلی وجود دارد که می تواند فرکانس های مختلفی از تکرارهای CAG trinucleotide داشته باشد و منجر به تشکیل زنجیره های پلی گلوتامین به طول های مختلف در محل Nterminal (NTD) پروتئین AR و کاهش اسپرم شود. هدف: این مطالعه با هدف بررسی اینکه آیا علت وجود گروهی از ناباروری های غیرقابل توضیح می تواند افزایش تکرارهای CAG در ژن AR در بیماران مبتلا به الیگوزواسپرمی و آزواسپرمی باشد، تدوین شده است.مواد و روش ها: در این مطالعه مورد شاهدی که در سال 1395 انجام شد، 84 فرد شامل 42 مرد نابارور با علت ناشناخته و 42 مرد بارور دارای حداقل یک فرزند سالم به عنوان نمونه انتخاب شدند. فراوانی تکرارهای CAG بر روی نمونه ها با روش PCR تعیین شد و سپس اختلاف فراوانی این تکرارها با تفاوت در اندازه باند در ژل آگارز تعیین شد.نتایج: میانگین طول تکرار CAG در گروه آزواسپرمی و الیگوزواسپرمی 63/0 ± 5/17 بود. و در گروه بارور 75/0 ± 11/16 (46/0 =p ) بود. علاوه بر این، اکثر مردان (1/88 در گروه مورد و 41/71 در گروه کنترل) 2313 تکرار داشتند.نتیجه گیری: ارتباط معنی داری بین طول تکرار CAG و خطر ناباروری با علت مردانه در این جمعیت از مردان ایرانی وجود ندارد. نقش عوامل تنظیم کننده و تغییرات اپی ژنتیکی نیز باید در نظر گرفته شود.