prenatal diagnosis of de novo small supernumerary marker chromosome 4q (4q11-q12): a case report

Background: small supernumerary marker chromosomes (ssmcs) are chromosomal fragments with abnormal structures found in patients with fertility problems and developmental delay. they may be detected in amniotic cell karyotypes. ssmcs are categorized as hereditary or de novo. here, we describe a case of prenatal de novo 4q11q12 ssmc and its molecular cytogenetic features which had no apparent phenotypic abnormality. case: the fetus of a 36-yr-old pregnant woman was detected positive for down’s syndrome (trisomy 21) at the 16^th wk of gestation. quantitative fluorescent polymerase chain reaction technique was applied for the rapid detection of numerical aneuploidy of chromosomes x, y, 13, 18, and 21 microsatellites. array comparative genomic hybridization (array cgh) technique was also conducted following the karyotype analysis of amniotic cells. the karyotype analysis was also done for the parents. quantitative fluorescent polymerase chain reaction result revealed a male fetus with a normal chromosomal pattern, while the amniocentesis karyotype analysis identified a male fetus with a marker chromosome (47, xy, +mar), and the ssmc were existing in 100% of amniocyte metaphase spreads. the parents’ normal karyotypes indicated that the ssmc was de novo. array cgh analysis revealed a 6.48-mb duplication at 4q11q12. eventually, the parents decided to terminate the pregnancy by legal abortion. conclusion: our study highlights the importance of the application of array cgh in combination with karyotype analysis for rapid and precise prenatal diagnosis of partial aneuploidy region.

استفاده از تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی در تشخیص پیش از تولد کروموزوم نشانگر اضافی کوچک جدید با منشاء بازوی بلند کروموزوم 4 (4q11-q12): گزارش مورد

مقدمه: کروموزوم های نشانگر اضافی کوچک (sSMC) قطعات کروموزومی با ساختارهای غیر طبیعی هستند که در بیماران با مشکلات باروری و دارای تأخیر در رشد مشاهده می شوند. sSMC ها ممکن است در کاریوتایپ سلول های آمنیوتیک شناسایی شوند. sSMC ها می توانند به صورت ارثی یا جدید (de novo) ایجاد شوند. در این مقاله، یک مورد تشخیص پیش از تولد sSMC جدید با منشاء بازوی بلند کروموزوم 4 (4q11q12 sSMC) و ویژگی های سیتوژنتیک مولکولی آن که هیچ ناهنجاری فنوتیپی آشکاری ندارد، را توصیف می کنیم.مورد: یک خانم باردار 36 ساله که احتمال ابتلای جنین ایشان به سندرم داون (تریزومی 21) در هفته شانزدهم بارداری مثبت شده بود. از تکنیک QFPCR برای تشخیص سریع ناهنجاری عددی کروموزوم هایX ،Y ،13 ، 18 و 21 استفاده شد. از تکنیک آرایه هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای (array CGH) نیز به همراه آنالیز کاریوتایپ سلول های آمنیوتیک برای مطالعه کروموزوم های جنین استفاده شد. آنالیز کاریوتایپ برای والدین نیز انجام شد. نتیجه QFPCR نشان داد جنسیت جنین پسر و تعداد کروموزوم های مورد بررسی نرمال بود، در حالی که آنالیز کاریوتایپ سلول های آمنیوتیک نشان دهنده یک جنین پسر با یک کروموزوم نشانگر(47, XY, +mar) بود و کروموزوم نشانگر در %100 گستره های متافازی سلول های آمنیوتیک وجود داشت. کاریوتایپ های والدین نرمال بود و این نشان دهنده جدید بودن sSMC بود. تجزیه و تحلیل array CGH تکثیر 48/6 مگابایت در 4q11q12 را نشان داد. در نهایت والدین تصمیم به خاتمه بارداری با سقط قانونی جنین گرفتند.نتیجه گیری: این مطالعه بر اهمیت استفاده از تکنیک array CGH را همراه با آنالیز کاریوتایپ برای تشخیص سریع و دقیق آنیوپلوئیدی های جزئی در بررسی های پیش از تولد دوران بارداری تأکید می کند.