y chromosome microdeletion and cytogenetic findings in male infertility: a cross-sectional descriptive study

Background: infertility affects about 15% of couples worldwide, and the male factor alone is responsible for approximately 50% of the cases. genetic factors have been found to play important roles in the etiology of azoospermia and severe oligospermia conditions that affect 30% of individuals seeking treatment at infertility clinics. objective: to determine the frequency of chromosomal abnormalities and y chromosome microdeletion in infertile men. materials and methods: a total of 100 infertile men with abnormal semen parameters were included in this study from 2014 to 2018. chromosomal analysis was carried out using standard g-banding using trypsin giemsa protocol. multiplex polymerase chain reaction was used to determine the y microdeletion frequency. results: all participants were aged between 22 and 48 yr with a mean and standard deviation of 35.5 ± 5.1. of the 100 subjects included in the study, three had klinefelter syndrome-47,xxy, one had balanced carrier translocation- 46,xy,t(2;7)(q21;p12), one with the balanced carrier translocation with inversion of y chromosome 45,xy,der(13;14)(q10;q10),inv(y), one had polymorphic variant of chromosome 15, one had yqh-, and another had an inversion of chromosome 9. y chromosome microdeletion of azoospermia factor c region was observed in 2% of the cases. to the best of our knowledge, the current study is the first reported case with unique, balanced carrier translocation of chromosome 2q21 and 7p21. conclusion: the present study emphasizes the importance of routine cytogenetic screening and y microdeletion assessment for infertile men, which can provide specific and better treatment options before undergoing assisted reproductive technology during genetic counseling.

ریز حذف کروموزوم Y و یافته های سیتوژنتیک در ناباروری مردان: یک مطالعه توصیفی مقطعی

مقدمه: ناباروری حدود 15% از زوجین را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد و تقریباً 50% موارد آن فقط به علت عامل مردانه است. مشخص شده است که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در علل آزواسپرمی و الیگوسپرمی شدید دارند و حدود 30% از افراد متقاضی درمان در کلینیک های ناباروری را تحت تأثیر قرار می دهد.هدف: تعیین فراوانی ناهنجاری های کروموزومی و ریز حذف کروموزوم Y در مردان نابارور.مواد و روش ها: در مجموع 100 مرد نابارور با پارامترهای مایع منی غیرطبیعی از 2014 تا 2018 در این مطالعه وارد شدند. تجزیه و تحلیل کروموزومی با استفاده از روش استاندارد باندینگ G با استفاده از پروتکل تریپسین گیمسا انجام شد. برای تعیین شیوع ریز حذف Y از واکنش زنجیره ای پلیمراز مولتی پلکس استفاده شد.نتایج: همه شرکت کنندگان بین 22 تا 48 سال با میانگین و انحراف معیار 5/1 ± 5/35 بودند. از 100 مورد مورد مطالعه، سه نفر دارای سندرم کلاین فلتر XXY47، بودند، یک نفر حامل جابجایی متعادل بود, (46,XY,t(2;7)(q21;p12, یک نفر حامل جابجایی متعادل بود همراه با وارونگی کروموزوم Y 45,XY,der(13;14)(q10;q10), inv (Y)، یک نفر دارای یک نوع چند شکلی از کروموزوم 15 بود، یک نفر دارای Yqh، و دیگری دارای وارونگی کروموزوم 9 بود. ریز حذف کروموزوم Y در ناحیه عامل AZoospermia منطقه c در 2% موارد مشاهده شد. با توجه به دانش ما، مطالعه حاضر اولین مورد گزارش شده حامل جابجایی متعادل و منحصر به فرد کروموزوم 2q21 و 7p21 است.نتیجه گیری: مطالعه حاضر بر اهمیت غربالگری سیتوژنتیک معمول و ارزیابی ریز حذف Y برای مردان نابارور تأکید می کند، که می تواند گزینه های درمانی خاص و بهتری را قبل از انجام روش های کمک به تولید مثل به کمک مشاوره ژنتیک ارائه دهد.