frequency of the rs 14035 polymorphism of ran gen in recurrent pregnancy loss: a case-control study

Background: genetic factors could account for recurrent pregnancy loss (rpl). the ran gene is a member of the large ras family and a small gtpase that is essential for the translocation of ribonucleic acid (rna) and proteins through the nuclear pore. mutation in the ran constitutive gene could stop dna synthesis and alter the expression of genes in the uterus, likely playing a role in recurrent miscarriage. objective: the aim was to investigate the frequency of ran (rs 14035) polymorphism in women with rpl compared with women without abortion history. materials and methods: in this casecontrol study, 100 women with at least two consecutive miscarriages before the 20th wk of gestation and having spouses with karyotype and normal sperm parameters as the case group and 100 women with no history of abortion and having at least one successful pregnancy and normal delivery as the control group. the groups were age matched (20-40 yr). the rs 14035 polymorphism of ran gene was investigated by polymerase chain reactionrestriction fragment length poly morphism technique and the frequency of which was compared between the two groups. results: the frequency of tt, tc, and cc genotypes of ran gene polymorphism in the case group were 9%, 40%, and 51%, respectively, and in the control group were 11%, 38%, and 51%, respectively. there was no significant difference in the genotypes between two groups (p = 0.882). conclusion: according to our results, it seems that ran polymorphism (rs 14035) is not associated with the risk of rpl in this study population.

بررسی فراوانی و ارتباط پلی مورفیسم rs 14035 ژن RAN با سقط مکرر با علت ناشناخته: یک مقاله مورد-شاهدی

مقدمه: عوامل ژنتیکی می توانند باعث سقط مکرر ایدیوپاتیک شوند. ژن RAN عضو خانواده بزرگ RAS و یک GTPase کوچک است که برای انتقال RNA و پروتئین ها از طریق منافذ هسته ای ضروری است. جهش در ژن سازنده RAN می تواند سنتز DNA را متوقف کند، و بیان ژن ها در رحم را تغییر دهد، احتمال می رود که در سقط مکرر نقش داشته باشد.هدف: هدف از این مطالعه بررسی فراوانی پلی مورفیسم (RAN (rs 14035 در زنان مبتلا به سقط مکرر با علت ناشناخته در مقایسه با زنان بدون سابقه سقط جنین است.مواد و روش ها: در این مطالعه مورد شاهدی، 100 زن 20 تا 40 ساله با حداقل دو مورد سقط جنین پیاپی قبل از هفته 20 بارداری و داشتن همسران با کاریوتایپ و پارامترهای نرمال اسپرم به عنوان گروه مورد و 100 زن بدون سابقه سقط جنین و داشتن حداقل یک بارداری موفق و زایمان طبیعی به عنوان گروه کنترل انتخاب شد. پلی مورفیسم rs 14035 ژن RAN با استفاده از تکنیک (PCRRFLP) بررسی و فراوانی آن در دو گروه مقایسه گردید.نتایج: فراوانی ژنوتیپ هایTT ، TC و CC پلی مورفیسم ژن RAN در گروه مورد به ترتیب 9% ، 40% و 51% بود و فراوانی در گروه شاهد به ترتیب 11%، 38% و 51% بود. بین گروه مورد و شاهد اختلاف معنی داری از نظر ژنوتیپ ها وجود نداشت. (882/0 =p).نتیجه گیری: با توجه به نتایج مطالعه حاضر به نظر می رسد پلی مورفیسم ژن (rs 14035) RAN با خطر سقط مکرر خود به خودی در جمعیت مورد مطالعه مرتبط نیست.