investigation trp64arg polymorphism of the beta 3-adrenergic receptor gene in nonobese women with polycystic ovarian syndrome

Background: polycystic ovary syndrome (pcos) is a multifactorial and heterogeneous disease that has a potent inheritable component based on familial clustering. despite many studies in the genetic field of pcos, the genes that are involved in the causes of this syndrome have not been thoroughly investigated.objective: the purpose of this study was to establish the occurrence of the trp64arg polymorphism of beta3 adrenergic receptor in nonobese women with pcos.materials and methods: this crosssectional study was performed on 100 women with pcos and normal women as the control group in imam khomeini hospital of tehran in 20162017. peripheral blood sample (2 cc) was obtained from two groups for genomic dna based on the gene bank. polymorphisms were genotyped by of using adrb3 trp64arg. then the dna was extracted by genomic kiagen kit. the primer was analyzed for pcr based on gene bank by using primer3 software and then confirmed by primer blast tool at ncbi site to conformity to the beta3 adrenergic receptor gene. the protein changes were assessment by the clastal w software.results: the sequence analysis presented in ncbi, transcript variant 1, with the code nm_000025.2, shows changes in the amino acid sequence of exon 1 in women with pcos. polymorphism in the codon 64 encoding the amino acid tryptophan (w) occurred in the nucleotide c.t190c, which changed the nucleotide t to c and then the amino acid sequence of the tryptophan was altered to arginine pw64r.conclusion: tc polymorphism is evident in the codon 64 of the adrenergic beta;3 receptor in patients with pcos. therefore, beta3 adrenergic receptor gene polymorphism (thr164ile) associates with this syndrome in nonobese women.

بررسی پلی مورفیسم Trp64Arg ژن گیرنده بتا 3 آدرنرژیک در زنان غیرچاق مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک

مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک یک بیماری چندوجهی و ناهمگن است که دارای مولفه قوی و ارثی بر اساس توارث خانوادگی می باشد. علی الرغم مطالعات بسیاری در زمینه ژنتیک سندرم تخمدان پلی کیستیک، هنوز ژن هایی که در علل این سندرم دخیل هستند به طور کامل مورد بررسی قرار نگرفته اند.هدف: هدف ما از این مطالعه بررسی رخداد پلی مورفیسم Trp64Arg ژن گیرنده بتا3 آدرنرژیک در زنان غیرچاق مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک بود.مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی بر روی 100 بیمار مبتلا به تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و زنان سالم به عنوان گروه شاهد در بیمارستان امام خمینی تهران در سال 1395 انجام شد. میزان 2 سی سی نمونه های خون در دو گروه برای ژنومیک هایی که توسط شرکت DNA بر اساس بانک ژن تایید شده بود، به دست آمد. نمونه های PCR استخراج و سپس طرح اولیه با استفاده از نرم افزار Primer 3 انجام شد. سپس با استفاده از اطلاعات مربوط به یک ژن در پایگاه NCBI با توجه به انطباق با ژن گیرنده بتا 3 آدرنرژیک تایید شد. تجزیه و تحلیل تغییرات پروتئین با استفاده از نرم افزار Clastal W انجام شد.نتایج: تجزیه و تحلیل توالی در NCBI، رونوشت یا ترنس کریپت 1، با کد NM_000025.2 نشان می دهد تغییراتی در ردیف یا سکانس اسید آمینۀ اگزون یک در زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک رخ داده است. رخداد پلی مورفیسم در کدون 64 در کد گذاری آمینو اسید تریپتوفان (W) در نوکلئوتید c.T190C می باشد که نوکلئوتید T را به C تغییر داده و سپس توالی اسید آمینۀ تریپتوفان به آرژینین pW64R تغییر یافته است.نتیجه گیری: پلی مرفیسم TC در کدون 64 گیرنده 3 beta;آدرنرژیک در بیماران مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک مشهود است. بنابراین پلی مورفیسم ژن گیرنده بتا 3 ((Thr164Ile با این سندرم در زنان غیرچاق همراهی می نماید.