low increase in phenylalanine tolerance during pregnancies in pku woman with high prepregnancy bmi and postconceptional initiation of diet: a case report

Abstractbackground: women with untreated phenylketonuria (pku) are at an increased risk to have offspring with multiple abnormalities due to teratogenic effects of hyperphenylalaninaemia. treatment goals include blood phenylalanine concentrations between 120 and 360 micro;mol/l, however, there are limited pieces of evidence for the practical management of pregnant pku patient and prediction of phenylalanine tolerance changes during a course of pregnancy.case: we report the case of a mother with classical pku (p.r408w/p.r408w) and the course of her two pregnancies with low phenylalanine tolerance increase (347mg and 227mg) despite the rewarding collaboration with a nutritionist.conclusion: this case report does not confirm the observation that a very low phenylalanine tolerance increase in pregnancy of pku patient is a marker of coexisting pkuaffection in fetus.

افزایش کم تحمل به فنیل آلانین در حاملگی‌های مادران PKU با BMI بالای حاملگی و شروع رژیم بعد از لقاح: یک مطالعه موردی

مقدمه: زنان با فنیل کتونوری (PKU) درمان نشده در ریسک بالای داشتن نوزادان با ناهنجاری های متعدد بر اثر عوارض تراتوژنیک افزایش فنل آلانین می باشند. اهداف درمانی شامل غلظت فنیل آلانین خون بین 120 تا 360 mu;mol/L می باشد. به هر حال شواهد محدودی برای مدیریت بیماران به ویژه زنان حامله مبتلا به PKU و همچنین پیش بینی میزان تحمل تغییرات فنیل آلانین در حین حاملگی وجود دارد.مورد: در این گزارش یک مادر با PKU کلاسیک (p.R408W/p.R408W) و 2 مورد حاملگی با افزایش خفیف تحمل به فنیل آلانین (mg 347 و mg 227) علی رغم همکاری بسیار خوب با متخصص تغذیه گزارش می شود.نتیجه گیری: این گزارش موردی نمی تواند تایید کننده این موضوع باشد که یک افزایش بسیار خفیف در تحمل به فنیل آلانین در حین حاملگی بیمار مبتلا به PKU می تواند به عنوان یک مارک عوارض PKU در جنین مورد استفاده قرار گیرد.