A Novel Mutation in Cyp17a1 Gene Leads To Congenital Adrenal Hyperplasia: A Case Report

Background: congenital adrenal hyperplasia is a rare autosomal recessive disorder where the mutation in p450 family 17 subfamily a member 1 gene (cyp17a1) is involved in its etiology. the disorder represents itself with low blood levels of estrogens, androgens, and cortisol that generally couples with hypertension, hypokalemia, sexual primary amenorrhea, infantilism and in affected individuals.case: in this study, the cyp17a1 gene in a 14yearold female was examined. the karyotype of the patient was 46, xx, and the analysis of the cyp17a1 gene by sanger sequencing revealed a novel homozygous deletion c.10521054cct which led to isolated 17,20lyase deficiency.conclusion: in conclusion, this study report an inframe deletion which results in isolated 17, 20lyase deficiency, and the mutation might be used for diagnosis in other patients with distinctive clinical symptoms.

شناسایی یک جهش جدید در ژن CYP17A1 در ارتباط با هایپرپلازی آدرنال مادرزادی

مقدمه: هایپرپلازی آدرنال مادرزادی، نوع نادری از اختلال اتوزومال مغلوب است که جهش در ژن P450 خانواده 17 زیرخانواده A عضو 1 (CYP17A1) در سبب شناسی آن نقش دارد. این اختلال با سطوح پایین استروژن ها، آندروژن ها و کورتیزول که عموما همراه با فشار خون، کاهش پتاسیم خون، ظاهر جنسی کودکانه و عدم قاعدگی اولیه در افراد مبتلا مشخص نمایان می گردد.مورد: در این مطالعه ژن CYP17A1 در یک دختر 14 ساله بررسی شد. کاریوتایپ بیماری 46XX بود و آنالیز ژن CYP17A1 با توالی یابی به روش سنگر جهش حذفی هموزیگوت جدیدی را که منجر به نقص 17، 20 - لیاز ایزوله شده است.نتیجه گیری: این مطالعه یک فریم حذف را نشان می دهد که منجر به نقص 17، 20 - لیاز شده، این جهش ممکن است برای تشخیص در سایر بیماران با علائم بالینی متمایز استفاده شود.