the association of q472h variant in the kdr gene with recurrent pregnancy loss in southern iran: a case-control study

Background: recurrent spontaneous abortion (rsa) often remains unclear and can be burden for the patient and time consuming for clinician. rsa may initiates from a genetic or nongenetic factors. it is well known that the quality of placental circulation is critical for implantation and embryo development. because of angiogenic effects of vegf -kdr pathway on placenta, the genes involved in this pathway (the kdr or vegfr genes) are thought to be linked with rsa.objective: the aim of this study was to investigate the relationship between gln472his (a/t) polymorphism of the kdr gene with rsas in southern iran.materials and methods: in this casecontrol study, 50 aborted embryonic tissue obtained from fetuses and 50 umbilical cord blood of newborn babies were studied.fetal sample from mothers with history of at least two consecutive miscarriages and controls from mothers who had at least one fullterm infants born were taken. genomic dna was extracted by using purelink genomic dna kit (life technologies, ca). the rotorgene q realtime pcr machine and highresolution melting curve analysis (hrm) technique were used for genotyping.results: based on the aa genotype as reference, it is shown that the t allele (or =2.447, 95% ci = 1.095 -5.468, p = 0.029) as well as at heterozygote genotype was significantly associated with an increased risk of miscarriage (or = 2.824, 95% ci = 1.2106.673, p = 0.016).conclusion: a positive correlation between q472h polymorphism of the kdr gene and rsa may be the cause in southern iran.

بررسی ارتباط واریانت Q472H در ژن KDR با از دست رفتن مکرر بارداری در جنوب ایران: یک مطالعه مورد شاهدی

مقدمه: سقط مکرر خود به خودی (RSA) یک مشکل باروری است که اغلب برای بیماران و متخصصان ناشناخته و غیر قابل تشخیص باقی می ماند. علل احتمالی سقط مکرر خود به خودی ممکن است عوامل ژنتیکی و یا غیر ژنتیکی باشد. کیفیت گردش خون جفتی برای لانه گزینی و تکوین جنین در طول دوران بارداری از اهمیت کلیدی برخوردار است. گزارش شده گیرنده تیروزین کینازی (KDR) که (VEGFR2) نیز نامیده می شود، با RSA به دلیل تأثیرات رگ زایی در جفت از طریق مسیر VEGFKDR در ارتباط است.هدف: در این مطالعه، ارتباط واریانت Q472H در اگزون 11، ژن‌ کد کننده گیرنده فاکتور رشد آندوتلیال عروقی KDR با سقط های مکرر در منطقه جنوب ایران مورد بررسی قرار گرفته است.موارد و روش ها: در این مطالعه موردشاهدی 50 نمونه‌ از بافت جنین سقط شده از مادرانی که حداقل دو بار سقط متوالی را تجربه کرده باشند به عنوان گروه مورد و خون بند ناف از 50 نوزاد تازه متولد شده که ماداران آن‌ ها حداقل یک نوزاد ترم زایمان داشتند به عنوان گروه شاهد مورد بررسی قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ با استفاده از تکنیک RealTime PCR و آنالیز منحنی ذوب با تفکیک بالا (HRM) انجام گردید.نتایج: با در نظر گرفتن ژنوتیپ AAبه عنوان مرجع، مشخص شد که آلل (029/0p= ، 468/5095/1 CI= 95% ،447/2 (OR=و همچنین ژنوتیپ هتروزیگوت (016/0p= ،673/6210/1 CI= 95% ،824/2 (OR= ارتباط معنی داری با افزایش خطر سقط نشان می دهند.نتیجه گیری: ارتباط مستقیمی بین پلی مورفیسم (Q472H) ژن KDR با سقط مکرر خود به خودی در جنوب ایران مشاهده شد.