شیوع کمبود آنزیم گلوکز6 فسفات دهیدروژناز در نوزادان مراجعه کننده به آزمایشگاه غربالگری دانشگاه علوم پزشکی سمنان

چکیده زمینه و هدف : گلوکز6 فسفات دهیدروژناز، g6pd ، از آنزیم های مسیر پنتوزفسفات است. حدود 3% مردم جهان به کمبود این آنزیم وابسته به جنس مبتلا هستند. ژن آنزیم g6pd روی کروموزوم x واقع است. کمبود آنزیم می تواند یکی از عوامل زردی و آنمی همولیتیک در نوزادان باشد. هدف از این مطالعه تعیین شیوع کمبود این آنزیم در نوزادان مراجعه کننده به آزمایشگاه غربالگری استان سمنان می باشد. روش بررسی: در این مطالعه مقطعی، از سال 1386 تا 1389 بر اساس برنامه مدون کشوری و در راستای انجام تستهای غربالگری نوزادان، از پاشنه پا نوزادان 3 تا 5 روزه نمونه خون گرفته شد. ارزیابی آنزیم به روش تست فلورسانت لکه ای (fluorescent spot test) سریع و توسط کیت شرکت” کیمیا پژوهان- ایران انجام شد. مقایسه شیوع نقص آنزیمی در نوزادان دختر و پسر با استفاده از تست آماری x2 انجام شد و p < 0.05 معنی دار درنظر گرفته شد. یافته ها: از تعداد 9353 نوزاد مراجعه کننده به آزمایشگاه غربالگری مرکز بهداشت دانشگاه علوم پزشکی سمنان با تفکیک جنسی (%51.53) 4820 پسر و( %48.47)4533 دختر، تعداد (3.2%) 300مورد به کمبود آنزیم مبتلا بودند که از این افراد تعداد )5.45%) 263نفر پسر و(0.81% ) 37 نفر دختر بودند. این نسبت در پسران به دختران 7 به 1 می باشد. نتیجه گیری : شیوع کمبود آنزیم g6pd در استان سمنان 3.2% تعیین گردید و فراوانی کمبود این آنزیم همانگونه که انتظار میرفت در نوزادان پسر بیش از دختران است. واژه های کلیدی : گلوکز 6 فسفات دهیدروژناژ ، غربالگری نوزادان ، فاویسم