بررسی فاز عدم تعادل لینکاژی بر روی کروموزوم شماره 6 گاو های نژاد هلشتاین

در مطالعات ارتباطی و انتخاب ژنومی تعیین وسعت عدم تعادل لینکاژی، در تشخیص میزان نشانگر مورد نیاز و اندازه نمونه، اهمیت دارد. دراین پژوهش از 1089 گاو نر هلشتاین نمونه خون و اسپرم تهیه شد و با استفاده از بسته نشانگری k50 شرکت ایلومینا ژنوتیپ 2030 نشانگر بر روی کروموزوم شماره 6 بر مبنای اسمبلی umd3.1 ژنوم گاو تعیین شد. داده ها برای جهش تک نوکلیوتیدی نادرست و افراد با ژنوتیپ های نامشخص با استفاده از نرم افزار plink تصحیح شد. پس از تصحیح 1606 نشانگر (%79) باقی ماند. متوسط هتروزیگوسیتی مشاهده شده 37/0 بود و %80 نشانگر ها حداقل فراوانی آللی بالاتر از 2/0 داشتند. عدم تعادل لینکاژی با محاسبه دو پارامتر d? و r2 از طریق نرم افزار haploview محاسبه شد. در این مطالعه وسعت عدم تعادل لینکاژی kb40 ( 3/0=r2 ) برآورد شد و مقدار r2 در kb80 به 2/0(سطح متوسط) و در kb300 به 1/0 (سطح پایه)کاهش یافت. اندازه موثر جمعیت در 10 نسل قبل حدود 100 راس بود. علاوه بر این، 49 بلوک هاپلوتیپی با دامنه kb472-18 و پوشش mb 6/10 از کل کروموزم شناسایی شد. نتایج این پژوهش نشان داد که بطور تقریبی بین 70000- 40000 نشانگر یا یک نشانگر به ازا هر kb 75-40 برای مطالعات ارتباطی کل ژنوم در این جمعیت مورد نیاز است.