شناسایی واریانت‌های ژنی اسب کاسپین با استفاده از نسل جدید توالی‌یابی ژنوم با کارایی بالا

تکنیک‌های نوین توالی‌یابی با کارایی بالا به عنوان رهیافت نوینی در شناسایی واریانت‌های ژنتیکی و اطلاعات عملکردی در گونه‌های بسیاری از چمانگان قرار گرفته‌اند. اسب کاسپین با توجه به ویژگی‌های منحصر به فرد ژنتیکی و فنوتیپی خود، یکی از نژاد‌های مهم اسب در ایران و جهان است. از این‌رو، پژوهش حاضر به شناسایی واریانت‌های ژنتیکی چندشکلی‌های تک نوکلیوتیدی، حذف و اضافه‌های کوتاه و واریانت‌های تعداد در نسخه (cnv) در اسب کاسپین و بررسی نقش آن‌ها در فرآیند‌ها و مسیرهای بیولوژیک ویژه پرداخته است. با استفاده از توالی‌یابی با کارایی بالا، gb108 از dna ژنومی سه مادیان کاسپین با میانگین عمق 8/45 توالی‌یابی شدند. این توالی‌یابی با میانگین همپوشانی 41/14 کم و بیش 4/76 درصد از ژنوم رفرانس اسب را پوشش داد. با استفاده از فیلترینگ سختگیرانه 1666717 چندشکلی تک نوکلیوتیدی، 358020 حذف و اضافه‌های کوتاه و cnv 3109 شناسایی شدند. کلاسترینگ عملکردی واریانت‌های ژنی اسب کاسپین نشان داد که بیشتر این واریانت‌ها در ژن‌های مرتبط با فرآیندهای سیستم عصبی، تنظیم ورارسانی فرسته‌های بیوشیمیایی مرتبط با گوانیدین تری‌فسفات، موفوژنز سلولی، سازمان‌بندی اسکلت سلولی، توسعه رگی، جنبایی سلولی و انتقال غشایی روی داده است. فزون ‌بر این، واریانت‌های ساختاری ژنوم اسب کاسپین مانند اینورژن‌ها و جا‌به‌جا شدگی‌ها و نیز حذف و اضافه‌های بزرگ ژنومی که در این پژوهش شناسایی شدند، می‌توانند در طراحی نشانگرهای ژنتیکی برای کارهای اصلاح نژادی و نیز بررسی‌های جمعیتی سودمند واقع شوند.