شناسایی مناطق ژنومی مرتبط با صفات کیفی پشم در گوسفندان نژاد پشم ضخیم و ظریف برپایه آماره‌های نشانه‌های انتخاب

هدف: طی دهه های اخیر تمایل به شناسایی مناطق ژنومی که هدف انتخاب برنامه های اصلاحی در دام های اهلی مانند گوسفند بوده اند رو به افزایش بوده است. شناسایی نشانه های انتخاب می تواند دیدگاه های ارزشمندی در مورد مناطق ژنومی که تحت انتخاب مثبت هستند فراهم کند که به نوبه خود منجر به درک بهتر ارتباط ژنوتیپ با فنوتیپ می شود. هدف از این مطالعه، شناسایی ژن‌های کاندیدای و مناطق ژنومی تحت انتخاب مثبت مرتبط با صفات کیفی پشم در گوسفند از طریق روش‌های شناسایی ردپای انتخاب شامل fst و hapflk می باشد.مواد و روش‌ها: در این پژوهش اطلاعات ژنوتیپی مربوط به 146 راس گوسفندان با حداقل روابط خویشاوندی مربوط به گوسفندان نژادهای زندی و مرینوس تعیین ژنوتیپ شده توسط آرایه های50k  شرکت ایلومینا استفاده شد. پس از کنترل کیفیت داده های اولیه تعیین ژنوتیپ شده در برنامه plink نهایتاً 46793 نشانگر snp و 144 راس دام وارد آنالیزهای بعدی شدند. برای شناسایی نواحی ژنومی تحت انتخاب از دو آزمون آماری برآوردگر نااریب fst (تتا) با کد نویسی در برنامه r و روش hapflk بوسیله نرم افزارhapflk  نسخه 1.4 استفاده شد. ژن‌های کاندیدا با استفاده از snp هایی که در بازه‌ی 0.1 درصد ارزش بالای این دو آزمون واقع‌ شده بودند، شناسایی شدند. همچنین برای تفسیر بهتر عملکرد ژن های به دست آمده از پایگاه های اطلاعاتی آنلاینgenecards  و uniprotkb استفاده شد.نتایج: نتایج حاصل از آماره تتا در این پژوهش منجر به شناسایی هشت منطقه ژنومی روی کروموزوم های 1 (دو منطقه)، 2، 3 (دو منطقه)، 10، 13 و 19 بودند و در صدک 99.9 کل ارزش های تتا قرار داشتند. ژن های کاندیدای شناسایی شده مرتبط با صفات کیفی پشم در این مناطق ژنومی شامل ژن های pou1f1، fgf12،  gnas، lhx2، tmtc3، nbea و mitf بودند. آنالیز بیوانفورماتیکی نشان داد که مناطق ژنومی شناسایی شده با ژن های موثر بر رشد و توسعه فولیکول های مو، رشد و توسعه پوست، جعد، تفرق سلول های اپیتلیال، رنگدانه های پوست و تحریک کلاژن همپوشانی دارند. همچنین نتایج حاصل از آماره hapflk در این پژوهش منجر به شناسایی چهار منطقه ژنومی روی کروموزوم های 7، 10، 14 و 19 گردید. ژن های کاندیدای شناسایی شده شامل duox1، rhpn2، و loc106991379 بودند که عملکردهای متفاوتی در بیان ژن کراتینوسیت ها و تمایز کلاژن ها داشتند.نتیجه‌گیری: ژن های گزارش شده در مناطق ژنومی شناسایی شده، براساس عملکرد می توانند به عنوان کاندیداهای تحت انتخاب مثبت مطرح باشند. به هر حال بررسی بیشتر ژن های بدست آمده از طریق مطالعات تکمیلی ضروری است. نتایج این تحقیق می تواند در درک ساز و کار ژنتیکی کنترل کننده صفات کمی و کیفی مرتبط با پشم با هدف افزایش مقدار پشم شسته شده سالانه و کاهش میانگین قطر الیاف و ضریب تغییرات آن مورد استفاده قرار گیرد.

identification of genomic regions related to wool quality traits in coarse and fine wool sheep breeds based on selection signature

objectiveover the last decade, interest in detection of genes or genomic regions that are targeted by selection has been growing. identifying signatures of selection can provide valuable insights about the genes or genomic regions that are or have been under selection pressure, which in turn leads to a better understanding of genotype-phenotype relationships. the aim of this study was to identify genomic region with a positive signature of selection related to wool quality in sheep breeds using selection signature fst and hapflk methods.materials and methodsin this study, data from 146 zandi and merino animals genotyped using 50 k beadchip were used to identify genomic regions under selection associated with wool quality traits. after quality control of the initial data using plink software, 46,793 snp markers in 144 animals of sheep were finally entered for further analysis. to identify the signatures of selection, two statistical methods of fst and hapflk were used under fst and hapflk software packages, respectively. candidate genes were identified by snps located at 0.1% upper range of fst and hapflk values. genecards and uniprotkb databases were also used to interpret the function of the obtained genes.resultsusing fst approach, we identified eight genomic regions on chromosomes 1 (two region), 1, 3 (two region), 10, 13, and 19 chromosomes, which were in the 99.9 percentile of all fst values. the identified candidate genes associated with wool trait in these genomic regions included pou1f1, fgf12, gnas, lhx2, tmtc3, nbea, mitf. genes located in identified regions under selection were associated with the crimp of wool, growth and development of skin, fiber diameter, hair follicle development, growth and development of fiber, stimulation of collagen, regulation of epithelial cell and skin pigments, which can be directly and indirectly related to the trait of the wool quality. also, the results of hapflk statistics in this research led to the identification of four genomic regions on chromosomes 7, 10, 14, and 19. the identified candidate genes associated with the wool trait in these genomic regions included duox1, rhpn2 and loc106991379. it was determined that they had different functions in collagen differentiation and gene expression of keratinocytes.conclusionsvarious genes that were founded within these regions can be considered as candidates for selection based on function. however, it will be necessary to carry out more association and functional studies to demonstrate the implication of genes obtained from association analyses. the results of our research can be used to understand the genetic mechanism controlling wool traits and using these findings could potentially be useful for genetic selection in sheep for better clean fleece yield and mean fiber diameters.