ردیابی نشانه‌های انتخاب، شناسایی جزایر ژنومی همخونی و ژن‌های کاندیدای مرتبط با تعداد نتاج متعلق به یک زایش در گوسفندان بومی نژاد زندی

هدف: صفت تعداد نتاج در یک زایش از جمله صفات کلیدی تولیدمثلی در گوسفند می باشد که چندشکلی های مستقر در کل ژنوم می تواند معماری و واریانس فنوتیپی این صفت با وراثت پذیری پایین را تا حدودی تبیین کند. در این راستا، قطعات هموزیگوت در کل ژنوم گوسفند که بطور مستمر تحت انتخاب هستند که به طور مستمر تحت انتخاب هستند یا حاوی جهش‌های مطلوب‌اند، تمایل به تثبیت شدن در ژنوم دارند و در طی سال‌ها جزایر roh را تشکیل می‌دهند. همچنین انتخاب در جهت افزایش فراوانی جهش‌های جدید، باعث به جا گذاشتن نشانه‌هایی در سطح ژنوم می‌شود. از آنجایی که این مناطق غالباً صفات مهم اقتصادی را کنترل می کنند، در نتیجه شناسایی این مناطق از موضوعات اساسی در مباحث ژنتیک حیوانی می‌باشد. مواد و روش‌ها: بدین منظور برای شناسایی نشانه‌های انتخاب و شناسایی جزایر roh، 81 راس گوسفند بومی زندی شامل میش‌های دوقلوزا (42 راس) میش‌های تک قلوزا (39 راس) با استفاده از آرایه‌های 50k گوسفندی تعیین ژنوتیپ شدند. برای شناسایی نشانه‌های انتخاب از آماره ناِاُریب تتا به‌وسیله نرم‌افزارr استفاده شد. ژن‌های کاندیدا با استفاده از snp‌هایی که در بازه‌ی 0/1 درصد بالای ارزش تتا، واقع شده بودند با استفاده از برنامه biomart در محیط ensemble genome browser 109 شناسایی شدند. قطعات هموزیگوت ژنومی با برنامه detectruns محاسبه شد. یک درصد از نشانگرهای snp با بالاترین فراوانی در قطعات هموزیگوت ژنومی به عنوان جزایر roh در نظر گرفته شد. نتایج: با استفاده از آماره تتا مناطق ژنومی که تفرق جمعیتی بالایی داشتند، روی کروموزوم‌های 1 (سه منطقه)، 2 (دو منطقه)، 5، 6 (دو منطقه)، 8 (دو منطقه)، 10 و 25 شناسایی شدند. در این پژوهش، 16 جزیره roh با طول 270/46 کیلوبازی تا 8/25 مگا ‌بازی مرتبط با صفت شناسایی شد. توزیع جزایر roh در ژنوم یکنواخت نبود، بطوریکه بیشترین و کمترین تعداد جزایر roh به ترتیب بر روی کروموزوم‌های 1 و 24 مشاهده شد. بررسی ژن‌های گزارش شده در این مناطق نشان داد که در داخل یا مجاورت این نواحی، ژن‌های per2، kcnh7، clcn3، utg8 و epha5 قرار داشتند. بررسی بیوانفورماتیکی این مناطق نشان داد، ژن‌های موجود در این مناطق با رشد و توسعه سلول‌های گرانولوزا‌، نرخ تخمک‌اندازی، انتقال لیپید به سلول های استروئیدی و رشد ابتدایی جنین مرتبط هستند. نتیجه‌گیری: نتایج این پژوهش نشان داد که فرآیند انتخاب برای صفات مهم اقتصادی در طی سال‌های متوالی، منجر به شکل‌گیری قطعات هموزیگوت ژنومی به نام جزایر roh در ژنوم گوسفندان شده است که پویش این جزایر در سطح ژنوم می تواند به عنوان راهبرد جایگزین برای شناسایی مناطق ژنومی مرتبط با صفات مهم اقتصادی باشد. به هر حال، جهت شناسایی دقیق این ژن‌ها و qtlها لازم است مطالعات پیوستگی و عملکردی بیشتری انجام شود.

identification of selective signatures, detection of roh islands and related genes associated with the number of lambs per lambing in zandi ewes

objectivethe number of lambs per lambing is one of the key reproductive traits in sheep, and the polymorphisms located in the whole genome can partially explain the architecture and phenotypic variance of this trait with low heritability. in this regard, the locations of rohs that are subject to positive selection or give rise to favorable alleles in the population tend to become fixed in the genome and form roh islands over long periods of time. furthermore, selection not only increases the frequency of new, beneficial mutations, but also preserves some signals throughout the genome. because these regions are often economically important traits, identifying and tracking these regions is the most important issue in animal genetics.materials and methodsto identify selection and roh island signatures, 81 native zandi sheep, including productive ewes (42 animals) and others with only singleton records (39 animals), were genotyped using the illumina ovine snp50 medium-density array. the unbiased statistical theta method in the r software was used to identify selection signatures. candidate genes were identified in ensemble 109 using biomart software based on snps that were in the upper 0.1% range of theta. ld was calculated between all pairs with r2 by plink software. in addition, the rs detectruns package was useful to determine the proportions of the homozygous genome and considered one percent of the highest frequency snps in roh to be roh islands.resultsbased on the results of the obtained theta values, the genomic regions on chromosomes 1 (3 regions), 2 (2 regions), 5, 6 (2 regions), 8 (2 regions), 10 and 25 were identified. in this study, the extent of ld in this study was 40 kb with r2=0.2. a total of 17 roh islands ranging in length from 270.46 kb to 8.25 mb associated with the trait under study and covering less than 1% of the sheep genome were identified. the roh islands were not evenly distributed across the genome. the highest number of roh islands was observed on chromosome 1, the lowest on chromosome 24. the candidate genes per2, kcnh7, clcn3, utg8 and epha5 conserved these regions. further investigation using bioinformatic tools revealed that these genome regions overlapped with genes associated with ovarian granulosa cell development, ovulation rate, lipid transport in sertoli cells, and early fetal growth.conclusionsthe results of this study showed that the multi-year selection processes of different sheep breeds based on economic traits led to the formation of many roh islands in the sheep genome. therefore, scanning these regions at the genome level could be an alternative strategy to identify genes and associated loci with economic traits. however, further association and function studies are needed to substantiate the importance of these genes.