ارتباط بین پلی‌‌مورفیسم در ژنxrcc7 (g6721t) و خطر ابتلا به بیماری مالتیپل اسکلروزیس؛ مطالعه موردی‌شاهدی

مقدمه: ژن xrcc7 کد‌کننده زیرواحد کاتالیزوری پروتئین کیناز فعال‌شده با dna (dna-pkcs)، یکی از ژن‌ها مهم در ترمیم شکستگی‌های دورشته‌ایdna (dsbs) است. فرض بر این است که نقص عملکرد ژن ترمیم dna عامل خطر اصلی در بیماری‌های تخریب‌کننده نورون مختلف باشد. تاثیر پلی‌مورفیسم xrcc7 g6721t (rs7003908) بر روی تنظیم ویرایش که باعث بی‌ثباتی mrna می‌شود، پیشنهاد شده است؛ از این رو، مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط احتمالی بین پلی‌مورفیسم xrcc7 g6721t و حساسیت به ms در نمونه‌ای از جمعیت ایرانی انجام شد.روش کار: این مطالعه موردی‌شاهدی روی 113 بیمار مبتلا به ms در مقابل 122 فرد سالم انجام شد. تجزیه‌وتحلیل ژنوتیپ پلی‌مورفیسم xrcc7 g6721t با استفاده از تکنیک pcr-rflp انجام شد. داده‌ها در نرم‌افزار spss نسخه 20 با آزمون‌های آماری در سطح معناداری 0/05 تجزیه‌وتحلیل شدند.یافته‌ها: تفاوت آماری معنی‌داری در فراوانی ژنوتیپی tt بین افراد مورد و شاهد مشاهده شد (0/03=p). فراوانی ژنوتیپی پلی‌مورفیسم xrcc7 g6721t در بیماران ms در مقایسه با گروه کنترل، تحت مدل‌های ژنتیکی غالب و مغلوب، تفاوت معنی‌داری نداشت؛ علاوه بر این، آلل t عامل خطر برای بیماری ms بود (0/02=p).نتیجه‌گیری: نتایج ما شواهدی را برای ارتباط احتمالی بین پلی‌مورفیسم ژن xrcc7 و بروز بیماری ms در جمعیت ایرانی فراهم می‌کند؛ البته برای تایید نتایج این تحقیق، به مطالعات بیشتر با افزایش حجم نمونه نیاز است.

association between polymorphism in xrcc7 gene (g6721t) and risk of multiple sclerosis: a case-control study

introduction: the xrcc7 gene, encoding the catalytic subunit of dna-activated protein kinase (dna-pkcs), is one of the most important genes in the dna double-strand break (dsbs) repair. it is supposed that dna repair gene malfunction is the main risk factor in various neurodegenerative diseases. the impact of xrcc7 g6721t (rs7003908) polymorphism on the splicing regulation cause mrna instability. therefore, the current study aimed to assess the possible association between xrcc7 g6721t polymorphism and ms susceptibility in a sample of iranian population.method: this case-control study was performed on 113 ms patients versus 122 healthy controls. the genotype analysis of the xrcc7 g6721t polymorphism was performed using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (pcr-rflp) technique.results: a significant statistical difference in the genotypic frequencies of tt between cases and controls was found (p=0.003). the genotypic frequencies of the xrcc7 g6721t polymorphism were not significantly different in ms patients compared to the control group under the dominant and recessive genetic models. moreover, the t allele was the risk factor for ms (p=0.002).conclusion: our results provide evidence for a possible link between xrcc7 and the development of ms in the iranian population. therefore, further studies with larger sample sizes are required to support the findings of this research.