تشخیص فنیل کتونوریا در یک نوجوان مبتلا به اوتیسم: گزارش یک مورد

ایجاد می شود. تاخیر در تشخیص و شروع pah یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه جهش در ژن (pku) فنیل کتونوریاشود. (asd) رژیم غذایی مناسب میتواند موجب ایجاد اختلالات رشدی و/یا نورولوژیک شامل ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسممراجعه کرده بود و خواهر کوچکترش را گزارش میکنیم. در بررسی های بیشتر asd ما یک پسر 15 سال و 9ماهه را که با تظاهراتpku تشخیص داده شد که این پسر دارد. بعد از شروع رژیم غذایی مناسب، علایم وی کاهش یافت.باید توجه شود که یک بیماریمتابولیک تشخیص داده نشده، میتواند موجب عقب ماندگی های رشدی و ذهنی شود. برای همین ما توصیه میکنیم که این بیماراناز نظر بیماری های متابولیک بررسی شوند.

Diagnosis of Phenylketonuria in an autistic Teenager: A Case Report

Phenylketonuria (PKU) is a rare genetical disorder resulting of mutation of PAH gene. Early diagnosis and proper dietary regimen play a key role in the control of PKU. Delay of the diagnosis and initiation of appropriate diet may lead to developmental and/or neurological impairments including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Here we report a 15 years and 9 month boy which presented with ASD and his younger sister. In the further investigations, he was diagnosed with PKU. After initiation of phenylalaninerestricted diet, his symptoms decreased. The important point is that a missed metabolic disorders including PKU may be the reason of developmental and neurological impairments. So we recommend to assess this patients for metabolic diseases.