گزارش یک مورد نادر tyrosinemia type i در یک کودک 2 ساله

مقدمه: تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدنافزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سهنوع تقسیم میشود.معرفی بیمار: این مقاله تیروزینمی نوع 1 را در کودکی 2 ساله که با شکایت ادراری و بیقراری توسط والدین مراجعه کرده بود؛گزارش میکند. علیرغم فقدان ضایعه پاتولوژیک در غربالگری سونوگرافی جنین، یافته های تصویربرداری حکایت از درگیری هر دوکلیه دارد.نتیجه گیری: این بیماری نادر، ارثی و متابولیک است که با وجود چالشهای تشخیصی، درمان سادهای دارد.

A Report of A Rare Case: Tyrosinemia Type I In A 2-Year-Old Boy

Introduction: Tyrosinemia is a congenital metabolic disease in which the breakdown of the amino acid tyrosine is reduced and its amount is increased in the body. Tyrosine metabolites can involve specific organs that according to the clinical manifestations there are three types of this disease.Case: This article reports type 1 tyrosinemia in a 2yearold child who complained of urinary problem and restlessness. Despite the absence of pathological findings in fetal ultrasound screening, imaging findings indicate involvement of both kidneys.Conclusions: It is a rare, inherited and metabolic disease that despite the challenges of diagnosis has simple cure.