گزارش موردی یک اختلال نادر ژنتیکی

مقدمه: سندرم باردت بیدل (bbs) یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندام های بدن ایجاد می کند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانه های این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین مبتلایان متفاوت است.گزارش مورد: در این مقاله یک پسر 8 ساله و یک دختر 7 ساله با نشانه های واضح سندرم باردت بیدل معرفی میگردد. والدین این خواهر و برادر هیچ نسبت فامیلی ندارند. نتیجه گیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده است که باید بی درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی و به موقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود. با توجه به وفور بیشتر این سندرم در میان ازدواج های فامیلی و عدم خویشاوند بودن والدین این کودکان، اهمیت مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک جهت کلیه زوجین بخصوص زوجین دارای شجره فامیلی این بیماری مشخص میگردد.

A Case Report of a Rare Genetic Disorder

Introduction: The BardetBiedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder that involves multiple organs; the symptoms are central obesity, mental retardation, polydactyly, retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, hypogenitalism, hypogonadism, and renal failure; however, the signs and symptoms of this condition vary among affected individuals, even among members of a family.Case report: Here in the current paper, authors reported the cases of an 8yearold male and a 7yearold female from Mane Samalqan in North Khorasan Province, Iran, with obvious signs of BardetBiedl syndrome, while no familial relationships between their parents.Conclusions: BardetBiedl syndrome, a rare often forgotten or undiagnosed disorder, should be promptly diagnosed by pediatricians and timely referred to the ophthalmologist, endocrinologist, and nephrologist. Although this syndrome is mostly reported among the offspring of consanguineous marriage, the current reported cases were the children of nonfamilial marriages. Hence, genetic testing before getting married, particularly between relatives, is highly recommended.