مطالعه جهش

چکیده مقدمه: جهش های ژنتیکی با توجه به نقش غیرقابل انکاری که در پیدایش بیماری ها داشته و با تاثیر بر روی کنش های بعدی بیماری، موجب آسیب های بدخیم در پستان می شوند. از آن جمله، جهش نقطه ای در ژن گیرنده استروژن ? (esr1)، مانند g908a (لیزین 303 آرژنین) سبب تکثیر بی رویه سلول های حساس به استروژن و رشد تومور در پستان می شود. در این تحقیق ما به شناسایی و غربالگری این جهش در میان زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان تهاجمی پرداخته ایم.روش بررسی: جمعیت مورد مطالعه(مطالعه مورد- شاهد) شامل 147 نفر سالم (کنترل) و 150 نفر بیمار (مورد) با سرطان پستان تهاجمی است. جهش g908a esr1 از طریق آنالیز تغییرات ساختاری تک رشته dna(sscp) و تعیین توالی p-cycle33 dnaمورد شناسایی قرار گرفت.یافته ها: جهش g908a esr1 با فراوانی 7/10% به شکل ژنوتیپ هتروزیگوت تنها در بیماران سرطانی شناسایی شد. همچنین فراوانی آلل جهش یافته agg در کدان 303 در بین بیمارانی که دارای سابقه خانوادگی سرطان پستان بودند 9/28%، بیش از بیمارانی بود که سابقه خانوادگی سرطان پستان را نداشتند 9/1% و این اختلاف از نظر آماری معنی دار بود (001/0=p).نتیجه گیری: بنابر نتایج این تحقیق جهش در کدان 303 در ژن esr1، با جنبه های گوناگون سرطان پستان در ایران ارتباط داشته و ژنوتیپ esr1 می تواند یک نشانگر جایگزین در پیش بینی ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی یک فرد باشد.