چندشکلی er-ne t>c در پروموتر ژن esr1 و افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان

مقدمه: افزایش غلظت استروژن و مواجهه طولانی مدت با آن، خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می‌دهد. تغییر بیان گیرنده استروژن α، به عنوان واسطه کلیدی پاسخ به استروژن در بافت پستان، در استعداد ابتلا به سرطان پستان نقش دارد. بر همین اساس در مطالعه حاضر نقش چندشکلی عملکردی er-ne t>c در ناحیه تنظیمی ژن esr1 با خطر ابتلا به سرطان پستان بررسی شد.روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی، پس از استخراج ژنوم از نمونه خون 200 بیمار مبتلا به سرطان پستان و 172 فرد سالم، ژنوتیپ چندشکلی rs9478245 برای هر داوطلب با تکنیک pcr-rflp تعیین گردید. داده ها با استفاده از نرم‌افزار spss و آزمون رگرسیون لجستیک با سطح معناداری p<0.05 تجزیه و تحلیل گردید.یافته ها: نتایج نشان داد که آلل c )0.001 p=، 2.70 - 1.27ci=، 1.85(or= و ژنوتیپ‌های tc (0.009 p=، 2.99- 1.16 ci=، 1.86 or=) و cc (0.04 p=، 7.15 – 1.01 ci=، 2.68or=) چندشکلی rs9478245 به عنوان فاکتور خطر، ابتلا به سرطان پستان را افزایش می‌دهند.نتیجه‌گیری:‌‌ ‌‌‌به نظر می رسد چندشکلی rs9478245 استعداد ابتلا به سرطان پستان را تحت تاثیر قرار می‌دهد به طوری‌که آلل c به صورت غالب، خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می‌دهد که ممکن است ناشی از نقش عملکردی این چندشکلی بر بیان ژن esr1 باشد.

er-ne t>c polymorphism in esr1 gene promoter and increased risk of breast cancer

introduction: a change in the expression of estrogen receptor α, as a key mediator of the response to estrogen in breast tissue, plays a role in the susceptibility to breast cancer. in the present study, the relationship between er-ne t>c functional polymorphism (rs9478245) in the regulatory region of the esr1 gene and the risk of breast cancer was investigated.methods: in this case-control study, the rs9478245 polymorphic genotype was determined by pcr-rflp technique in 200 breast cancer patients and 172 healthy individuals. the collected data were analyzed in spss23 software using a logistic regression test with a significance level of p < 0.05.results: the results showed that allele c, as well as tc and cc genotypes of rs9478245 polymorphism, significantly increase the risk of breast cancer.conclusion: it seems that the er-ne t>c functional polymorphism affects the susceptibility to breast cancer so that the c allele as a dominant allele increases the risk of breast cancer.