بررسی میزان بیان ژن pten و ارتباط آن با تغییرات تک نوکلئوتیدی rs10490920 در سرطان پستان

مقدمه: ژن pten یک ژن مهارکننده تومور می باشد که به عناوین mmac1 یا tep1 نیز شناخته می شود. یکی از پلی مورفیسم های مهم این ژن، پلی مورفیسم rs10490920 می باشد. هدف از انجام این مطالعه بررسی میزان بیان ژن pten و ارتباط آن با تغییرات پلی مورفیسم rs10490920 در سرطان پستان می باشد.روش بررسی: در این مطالعه 50 نفر مورد بررسی قرار گرفتند که از این تعداد 40 نفر بیمار و 10 نفر به عنوان کنترل در نظر گرفته شده بودند. میزان بیان ژن  ptenو پلی مورفیسم های شایع آن در نمونه های خون بیماران سرطان پستان با استفاده از تکنیک real time pcr و rflp pcr بررسی شد. برای تحلیل داده ها از نرم افزارهای graphpad و medclac استفاده شد. یافته ها: نتایج نشان داد که میزان بیان ژن در نمونه های افراد بیمار به طور معنی داری کاهش یافته است. در بررسی پلی مورفیسم نیز مشخص شد که فراوانی آلل های هموزیگوت طبیعی و جهش یافته در بیماران مبتلا به سرطان پستان نسبت به گروه کنترل 2% بیشتر است. در واﻗﻊ ﻧﻤﻮﻧﻪ ﻫﺎیﯽ ﮐﻪ دارای پلی مورفیسم rs10490920 در ژن  ptenبودند در ﺣﺎﻟﺖ mm یا جهش یافته افزایش ﺑﯿﺎن ﻧﺸﺎن می دهند.نتیجه گیری: میزان بیان ژن pten در افراد بیمار کاهش یافته است. فراوانی آلل ivs4 در بیماران مبتلا به سرطان پستان نسبت به گروه کنترل بیشتر است.

PTEN Gene Expression and Its Association with rs10490920 SNP in Breast Cancer

Introduction: The PTEN gene, also known as MMAC1 or TEP1, is a tumor suppressor gene. One of the important polymorphisms of this gene is the rs10490920 SNP. The purpose of this study was to determine the PTEN gene expression and its relation to changes in rs10490920 polymorphism in breast cancer.Methods: In this study, 40 breast cancer patients and 10 healthy controls were considered. The expression of PTEN and its common polymorphisms in blood samples the participants were investigated using realtime polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP)PCR techniques. GraphPad and Medclac software were used to analyze the data.Results: The results revealed a significantly decreased PTEN expression in the patients compared with the controls. In the study of polymorphism, it was found that the frequency of normal and mutated homozygous alleles in breast cancer patients was 2% higher than in healthy controls. In fact, samples with the rs10490920 polymorphism in the PTEN gene exhibited increased expression in a MM or mutated state.Conclusion: PTEN gene expression decreases in breast cancer patients. The frequency of IVS4 allele in breast cancer patients is higher than that in the control group.