ارتباط چندشکلی تعداد تکرارهای متغیر اینترون 5 ژن سیرتوئین 3 با خطر ابتلا به سرطان پستان

مقدمه: مطالعات متعددی نشان داده اند که عدم بیان ژن سیرتوئین 3 یا کاهش آن در انواع تومورها از جمله سرطان پستان دیده شده است. اخیراً گزارش شده است که در اینترون 5 ژن سیرتوئین 3 یک توالی تکراری 72 جفت بازی وجود دارد که فعالیت رونویسی این ژن را تحت تاثیر قرار می دهد. در این مطالعه ارتباط این چندشکلی با خطر ابتلا به سرطان پستان بررسی گردیده است.روش بررسی: پس از استخراج dna از خون وریدی 207 بیمار مبتلا به سرطان پستان و 195 فرد سالم، با استفاده از تکنیک pcr و یک جفت پرایمر که برای دو طرف قطعه bp72 طراحی شده بود، ژنوتیپ افراد تعیین شد و در نهایت، بانرم افزار آماری 21 spss و آزمون آماری رگرسیون لجستیک ارتباط ژنوتیپ ها با خطر ابتلا به سرطان پستان بررسی شد.یافته ها: فراوانی آللی و ژنوتیپی در جمعیت مورد بررسی به طور مجزا در افراد بیمار و کنترل محاسبه شد و نشان داده شد که بیشترین فراوانی آللی در جمعیت مورد مطالعه مربوط به آلل یک تکرار می باشد. آنالیز آماری مشخص کرد آلل های 5 و 6 تکرار خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش می دهند (p<0/0001). علاوه بر این نتایج نشان داد که در افرادی که مجموع تعداد تکرارهای آنها بیش از 6 تکرار است، احتمال خطر ابتلا به سرطان پستان کاهش می یابد (0/044=p). نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که چندشکلی با تعداد تکرارهای متغیر در اینترون 5 ژن سیرتوئین 3 ممکن است فاکتور خطر مهمی برای استعداد ابتلا به سرطان پستان باشد.

Association of Variable Number Tandem Repeat Polymorphism of Intron 5 of the Sirtuin3 Gene with the Risk of Breast Cancer

Introduction: Several studies have reported the lack or down regulation of sirtuin3 gene expression in various tumors, including breast cancer. A variable number tandem repeat polymorphism has recently been observed in the intron 5 of sirtuin3 gene, which influences its transcriptional activity. We investigated the association of this polymorphism with the risk of breast cancer.Methods: After extracting DNA from venous blood of 207 patients with breast cancer and 195 healthy individuals, the samples were genotyped using PCR method by primer pairs flanking the 72 bp repeat region in intron 5 of sirtuin3 gene. The association of genotypes with risk of breast cancer was analyzed in SPSS 21 using logistic regression test.Results: The allele and genotype frequencies were separately calculated in the patients and controls. Among the patients and controls, the most frequent allele pertained to one repeat alleles. Statistical analysis indicated that 5 and 6 repeat alleles decrease the risk of breast cancer (P<0.0001). In addition, individuals who had a total of more than 6 repeats enjoyed a decreased risk of breast cancer (P=0.044).Conclusion: Results of the present study indicate that 72bp variable number tandem repeat polymorphism in the intron 5 of sirtuin3 gene may be a significant risk factor for susceptibility to breast cancer.