بیماری آندرسون ـ فابری: گزارش یک مورد

بیماری آندرسون ـ فابری که با نام فابری نیز شناخته می‌شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم x مغلوب بوده که به‌دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می‌شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول‌های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می‌گردد. وجود آنژیوکراتوم‌های متعدد از تظاهرات پوستی اصلی این بیماری است. درگیری چشم‌ها، حملات نوروپاتی دردناک، مشکلات قلبی ـ عروقی، عوارض عروق مغزی و نارسایی کلیه از دیگر علائم این بیماری هستند. با توجه به نادربودن بیماری فابری، یک مورد از این بیماری در مردی 22 ساله که با ضایعات پوستی مشخصه و نوروپاتی دردناک در انتهای اندام‌ها مراجعه کرده بود گزارش می شود. این تشخیص با توجه به گزارش آسیب‌شناختی بیوپسی به‌عمل‌آمده از ضایعات پوستی این بیمار دال بر تشخیص آنژیوکراتوم، وجود علامت چشمی مشخصه‌ی cornea verticillata و ناشنوایی حسی ـ عصبی در بیمار مطرح شد.