نارسایی زودرس تخمدان همراه با سندرم ایکس شکننده: گزارش مورد و بررسی مقالات

نارسایی زودرس تخمدان نقصان عملکرد تخمدان قبل از چهل سالگی اطلاق می‌گردد. این نارسایی به شدت از عوامل ژنتیکی تاثیر می‌گیرد خصوصاً ناهنجاری‌های کروموزوم ایکس که نقش مهمی را در اختلالات تخمدان بازی می‌کند. بیماری نارسایی اولیه تخمدان همراه با ایکس شکننده از جمله بیماری‌هایی است که در ناقلین پیش موتاسیون در ژن ایکس شکننده دیده می‌شود. سندرم ایکس شکننده به واسطه افزایش تعداد تکرارهای سه تایی در قسمت بالادست ژن fmr1 بوجود می‌آید این افزایش تعداد تکرارهای باعث خاموشی ژن شده و در نتیجه در مردان کم توانی ذهنی و در زنان هتروزیگوت آمنوره ثانویه را سبب می‌گردد. در این مقاله خانمی مبتلا به نارسایی زودهنگام تخمدان همراه با سندرم ایکس شکننده گزارش می‌گردد که بعد از گذشت مدت 5 سال از ایجاد نارسایی تخمدان مجدداً بارداری را تجربه کرده و فرزند دختر این خانم دارای ژنوتیپ مشابه مادر یعنی پیش جهش بوده و هم‌اکنون در سن دو سالگی تاخیر رشد را نشان می‌دهد. در این مقاله احتمال بارداری مجدد برای مبتلایان به نارسایی زودرس تخمدان تائید می‌گردد و هر چند فرزندان پسر در نتیجه این بارداری سالم و یا مبتلا خواهند بود، فرزندان دختر می‌توانند کاملاً سالم (هموزیگوت) و یا ناقل (هتروزیگوت) باشند فرزندان دختر هتروزیگوت در بعضی موارد عوارض خفیفی همچون تاخیر رشد نشان می‌دهند مشاوره ژنتیک به این خانواده‌ها کمک خواهد کرد تا تصمیم صحیحی در خصوص داشتن فرزند اتخاذ نمایند و در بعضی موارد کمک می‌کند تا خانواده آمادگی لازم را برای عواقب احتمالی تصمیم اتخاذ شده داشته باشند.

EARLY OVARIAN FAILURE WITH FRAGILE X SYNDROME: A CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE

Primary ovarian insufficiency or premature ovarian failure refers to a spectrum of impaired ovarian function that includes cessation of menses prior to the age of 40 years. POF has a strong genetic component with X chromosome abnormalities playing a primary role mainly in the cases with ovarian dysgenesis. Fragile Xassociated primary ovarian insufficiency is one of the fragile Xassociated disorders that can affect some premutation carriers. Fragile X syndrome is due to CGG expansion (>55 repeats) at the 5 #39;UTR of FMR1 gene.The expansion of CGG repeats is associated with gene silencing resulting in male mental retardation and in POF with secondary amenorrhea in female carriers. In this paper we report a middle age woman with POF and premuation in her FMR1 gene who experience pregnancy after 5 year ovarian failure and her infant has a same genotype in FMR1 gene with developmental delay. Experiences of POF in the family with fragile x syndrome or permutation dost mean that family could not have a healthy child but heterozygote daughter could have some symptom such as developmental delay genetic counseling of these family could lead the family to right decision and in some cases could help prepare for subsequences of their decision.