سندرم هایپر ایمونوگلوبولین -E گزارش مورد

چکیدهچکیده: مقدمه: سندرم هایپر ایمونوگلوبولین e (hyper immunoglobulin e syndrome)یا سندرم job’s یک اختلال نادر مادرزادی سیستم ایمنی است . این سندرم با سه مشخصه اگزمای پوستی شدید، عفونت های پوستی و ریوی راجعه، افزایش سطح سرمی ایمونوگلوبولین e تظاهر می یابد و بیشتر به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد. هر چند مواردی نیز به صورت اتوزوم مغلوب یا اسپورادیک گزارش شده است. در بیشتر موارد نقص ژنتیکی به عنوان اتیولوژی بیماری گزارش شده است. جهش در ژن stat3 در الگوی وراثتی اتوزوم غالب و جهش در ژن dock8 ،tyk2 در الگوی اتوزوم مغلوب شناخته شده است. الگوی وراثتی اتوزوم غالب علاوه بر سه مشخصه ، ابنورمالیتی های استخوانی، دندانی، صورتی و بافت همبندی را نشان می دهد که در الگوی اتوزوم مغلوب مشاهده نمی شود.عفونت های راجعه ویروسی و قارچی، ابنورمالیتی های سیستم عصبی مرکزی، عفونت دستگاه تنفسی فوقانی و تحتانی از ویژگی های الگوی اتوزوم مغلوب می باشد. ایوزینوفیلی در این الگوی وراثتی شایع تر از نوع اتوزوم غالب است. شرح مورد: در این مطالعه به بررسی دو فرزند یک خانواده با تشخیص سندرم هایپر ایمونوگلوبولین e پرداخته می شود. بیماران از درماتیت پوستی و زخم های دهان و لثه رنج می برند.افزایش در سطح سرمی ایمونوگلوبولین e و ایوزینوفیلی در آزمایش های بیمار گزارش شده است. هیچ گونه علایمی از ابنورمالیتی های استخوانی، دندانی و پنومونی در بیماران مشاهده نشد. بحث و نتیجه گیری: با توجه به سابقه خانوادگی، عدم وجود علایم سوماتیک و در عین حال افزایش بروز عفونت های راجعه ویروسی و قارچی احتمال الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب برای این بیماران مطرح می شود. کلید واژه ها: سندرمjob’s ، ایمنوگلوبولین e، کاندیدیازیس ، دهانی.