ارزیابی فعالیت سرمی آنزیم مبدل آنژیوتانسین در بیماران ایرانی مبتلا به گوشه ‌نوع 1 و‎ ‎ارتباط آن با حذف و الحاق (‌i/d‌) در اینترون 16ژن آنزیم مبدل ‌آنژیوتانسین (‌ace‌) ‌

سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن β گلوکوسربروزیداز است. هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ace در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی پلی مورفیسم (i/d) در اینترون 16 ژن ace به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است.روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام شد. مراحل کار شامل استخراج dna از خون تام، تعیین پلی مورفیسم (i/d) با روش pcr و سنجش فعالیت آنزیم ace بود. یافته ها: میانگین میزان فعالیت ace در بیماران u/l07/231 و در افراد سالم u/l03/56 بود که در بیماران 4 برابر حد طبیعی افزایش یافته بود. نتیجه بررسی پلی مورفیسم i/d، شامل 6 (7/20%) ii، 9 (31%) dd و 14(3/48%) id بود که با بررسی آماری با استفاده از آزمون anova بین ژنوتیپ dd و ژنوتیپ ii و تاثیر آن در سطح فعالیت آنزیم اختلاف معنی داری مشاهده شد. نتیجه گیری: با توجه به نتایج به دست آمده، می توان از سنجش آنزیم ace و پلی مورفیسم i/d به عنوان مارکر کمکی در مانیتورینگ بیماری و کنترل درمان استفاده کرد.