ارزیابی جهش ژن brafv600e در بافت کولون بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال در ایران

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال یکی از شایع ترین انواع سرطان و علت مرگ و میر تعداد بالایی از بیماران است و نیاز به بررسی علل ایجاد بیماری و اتخاذ روش های هدفمند درمانی دارد. با توجه به اهمیت تشخیصی، درمانی و پیش آگهی دهنده مارکرهای ژنتیکی، در مطالعه حاضر ارزیابی جهش ژن brafv600eدر نمونه های بافتی بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال در ایران انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه 43 نمونه پارافینه بافت کولون از بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال و 5 نمونه حاشیه تومور به عنوان کنترل جمع آوری و استخراج dna آن پس از مشخص شدن درصد سلول های توموری (درصدی از سطح برش سلول های بافت کولون) انجام شد. جهش brafv600e با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای آلل های جهش یافته و طبیعی به روش allele specific pcrبررسی شد و بر روی نمونه های دارای جهش توالی یابی انجام شد. یافته ها: میانگین سنی بیماران 53.5 سال (حداقل20 و حداکثر 81 سال) و جهش brafv600e در 4 مورد از نمونه ها تشخیص داده شد (9.3 %). بر روی نمونه هایی که در آنها جهش brafv600e تشخیص داده شد، توالی یابی انجام شد. مقایسه نتایج pcr با توالی یابی مطابقت 100 درصدی را نشان داد. در 69.77 % نمونه ها درصد توموری مساوی یا بیش از 50٪ و در 30.23 ٪ نمونه ها درصد توموری کمتر از 50٪ گزارش شد.نتیجه گیری: با توجه به ارزش تشخیصی جهش ژنbrafv600e در پیشرفت روش های درمانی در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال به نظر می رسد ارزیابی این جهش نقطه مثبتی در تسریع روند بهبود بیماران و تعیین پیش آگهی است و می تواند هدف درمانی مناسبی برای بیماران دارای این جهش باشد.

Evaluation of BRAFV600E gene mutation in colon tissue of patients with colorectal cancer in Iran

Background: Colorectal cancer is one of the most common types of cancer and the cause of death of a large number of patients and requires investigating the causes of the disease and adopting targeted therapies. Considering the diagnostic, therapeutic, and prognostic significance of genetic markers, in the present study BRAFV600E gene mutation was evaluated in tissue samples of colorectal cancer patients in Iran. Materials and methods: In this study, 43 paraffin samples of colonic tissue were collected from patients with colorectal cancer and 5 tumor margin samples were collected as control. DNA was extracted after determining the percentage of tumor cells. BRAFV600E mutation was evaluated using specific primers for mutant and normal alleles by Allelespecific PCR and also sequencing was done on samples with mutations. Results: Mean age of the patients was 53.5 years (minimum 20 and maximum 81 years) and BRAFV600E mutation was detected in 4 samples (9.3%). Sequencing was performed on samples in which the BRAFV600E mutation was detected. Comparison of PCR results with sequencing also showed 100% agreement. In 69.77% of the samples, the tumor percentage was equal to or more than 50% and in 30.23% of the samples, the tumor percentage was less than 50%.Conclusion: Considering the diagnostic value of BRAFV600E gene mutation in the development of treatment methods in patients with colorectal cancer, it seems that the evaluation of this mutation is a positive point in accelerating the recovery process and determining the prognosis and can be a suitable therapeutic target for patients with this mutation.