مقایسه روش غیرتهاجمی یافتن dna آزاد جنینی در پلاسمای مادری با روش استاندارد آمنیوسنتز در تشخیص پیش از تولد آنوپلوئیدی

سابقه و هدف: هدف از مطالعه حاضر، مقایسه روش غیرتهاجمی یافتن اسید نوکلئیک آزاد جنینی در پلاسمای مادری(nipt) با روش استاندارد آمنیوسنتز در تشخیص پیش از تولد آنوپلوئیدی بود. این مطالعه به منظور تعیین حساسیت، ویژگی، صحت، ارزش اخباری مثبت و ارزش اخباری منفی و مقایسه آن با روش استاندارد طلایی تشخیصی آمنیوسنتز انجام شد. روش بررسی: مطالعه حاضر از نوع مقطعی است که به مدت دو سال از سال 1395 تا 1397 بر روی تمام مادران باردار بالای 12 هفته کاندید nipt که به آزمایشگاه نیلو و 16 استان کشور مراجعه کرده بودند انجام شد. روش نمونه گیری به صورت غیر احتمالی و از نوع متوالی بود. از مادران با ریسک بالای nipt، تست آمنیوسنتز انجام شد. داده ها با استفاده از نرم افزار spss نسخه 21 تحلیل آماری شدند. یافته ها: 11960 نفر زن باردار کاندید nipt وارد این مطالعه شدند. از این میان، 139 نفر به عنوان موارد پرخطر nipt تعیین شدند و نتایج آن با آمنیوسنتز مقایسه شد. میانگین سنی مادران باردار در دو گروه nipt و گروه آمنیوسنتز به ترتیب 5.2±34.4 و 6.4±33.7 سال بود. ویژگی nipt برای سندروم داون، ادوارد و پاتو به ترتیب 99.94، 99.95 و 99.97 درصد بود. میزان نرخ شکست تست 0.27 محاسبه شد.نتیجه گیری: روش غیرتهاجمی یافتن اسید نوکلئیک آزاد جنینی در پلاسمای مادری در ژنتیک زنان ایرانی دارای حساسیت و اختصاصیت بالایی جهت تشخیص آنوپلوئیدی است.

Comparison of noninvasive prenatal testing of cell‐free DNA in maternal blood and amniocentesis for evaluation of aneuploidy

Background: The aim of this study was to compare noninvasive prenatal testing (NIPT) of cell‐free DNA in maternal blood and amniocentesis in the diagnosis of aneuploidy. This study was designed to evaluate sensitivity, specificity, accuracy, positive predictive value and negative predictive value of NIPT for detection of aneuploidies compared gold standard test of amniocentesis.Materials and methods: This cross sectional study performed on Iranian pregnant women (GA≥12 weeks) and candidate for NIPT, referred to the Nilou laboratory in Tehran and 16 provinces of Iran between Aug 2016 and Aug 2018. Analysis study was performed by SPSS version 21.Results: 11960 pregnant women which candidate for NIPT enrolled in this study and 139 persons detected as high risk for NIPT. The mean (±standard deviation) age of participants was 33.7 ± 6.4 years and 34.4 ± 5.2 years for amniocentesis and NIPT groups, respectively. Specificity of NIPT in the diagnosis of trisomies of T21, T18 and T13 was 99.94%, 99.95% and 99.97% respectively. Failure rate was calculated as 0.27.Conclusion: Noninvasive prenatal testing has very high sensitivity and specificity for aneuploidies but should not be used as a final diagnosis test.