بررسی کمی بیان ژن های palb2 و brip1 در جمعیت زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان در مقایسه با گروه شاهد

سابقه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در دنیا و دومین علت مرگ و میر پس از سرطان ریه در زنان است. هدف از این تحقیق بررسی کمی بیان ژن های brip1 و palb2 در نمونه خون افراد مبتلا به سرطان سینه نسبت به افراد شاهد سالم و بررسی نقش این دو ژن به عنوان بیومارکر جهت غربالگری بود.روش بررسی: پژوهش موردی شاهد زیر به بررسی سطح بیان ژن های palb2 و brip1 در 50 نمونه از افراد بیمار در مقایسه با 50 نمونه شاهد انجام شد. rna تام استخراج، cdna سنتز و بیان palb2 و brip1 در حضور ژن کنترل gapdh با استفاده از روش qrtpcr مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: افزایش معنی دار بیان بیومارکرهای هدف در افراد سرطانی نسبت به نرمال مشاهده شد، به طوری که ژن های brip1 و palb2 به ترتیب 3.419 و 7.326 برابر افزایش بیان نشان دادند (0.001=p). همچنین نتایج با استفاده از فرمول 2-δδct با توجه به میانگین ct افراد سالم مورد ارزیابی قرار گرفت و grade بیماری با میزان بیان ژن ها ارتباط معنی داری را نشان داد، به طوری که با افزایش مرحله و درجه شدت سرطان بیان بیومارکرها افزایش می یافت (0.003=p). نتیجه گیری: با توجه به افزایش معنی دار بیان ژن های brip1 و palb2 در افراد بیمار در مقایسه با افراد نرمال شاهد، احتمالا افزایش بیان سبب مهار فعالیت ژن های سرکوب کننده تومور می شود. با توجه به افزایش بیان این ژن ها در نمونه های سرطانی، این ژن ها را می توان به عنوان نشانگر احتمالی مرتبط با سرطان سینه جهت بررسی های تکمیلی معرفی کرد.

Quantitative investigation of BRIP1 and PALB2 expression level in Iranian women with breast cancer compared to normal samples

Background: Breast Cancer is the most common cancer in the world and it is the second reason of death between women following the lung cancer. The aim of this study was quantitative evaluation of BRIP1 and PALB2 genes expression level in blood samples of breast cancer comparing with normal people to investigate the role of these two genes as biomarkers during breast cancer diagnosis and screening.Materials and methods: In this case control study, we investigated the expression level of BRIP1 and PALB2 genes among 50 breast cancer patients in comparison with 50 control cases. Total RNA from blood samples were extracted and cDNA was synthesized. The specific primer for detection of gene markers was designed and expression level of BRIP1 and PALB2 in presence of GAPDH control gene was quantitatively studied by using qRTPCR.Results: The level of BRIP1 andPALB2 gene expression was significantly increased in breast cancer patients compared to control population. Results showed quantitative increase of BRIP1 and PALB2 genes with 3.419 and 7.326 fold respectively for breast cancer compared to normal samples (P=0.001). Also, the results were evaluated using the formulas 2ΔΔCt according to the mean Ct of healthy subjects and grading of the disease showed a significant relationship with the expression of genes, so that by increasing staging and severity of cancer, the expression of biomarkers increased (p=0.003).Conclusion: Based on significant increasing expression of PALB2 and BRIP1 genes in breast cancer patients in our study, probably increasing expression of these genes will inhibit the activity of tumor suppressor genes. So, we can introduce these genes as biomarker of breast cancer in the diagnostic work up of disease.