الگوی سیستم ثبت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی برای ایران

مقدمه: بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری نادر ژنتیکی از نوع عصبی- عضلانی بوده و علل عمده مرگ‌ومیر نوزادان محسوب می‌شود که بر نورون‌های حرکتی نخاعی تاثیر می‌گذارد. تنوع درجات این بیماری و  نبود سیستم ثبت اطلاعات کامل و یکپارچه مانع از کیفیت در ارائه مراقبت، تشخیص زودهنگام و درمان به‌موقع می‌شود. بنابراین، سیستم‌ ثبت بیماری به‌عنوان مکمل پرونده پزشکی بیمار تلقی می شوند. هدف از این پژوهش ارائه الگوی سیستم ثبت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در ایران بود.مواد و روش کار: پژوهش حاضر از نوع کاربردی بود. ابتدا با روش توصیفی-مقایسه ای، ویژگی های سیستم ثبت ملی (پاکستان، جمهوری چک، استرالیا و کانادا) و سیستم‌های ثبت بین‌المللی (تحقیقات کاربردی در ارزیابی و درمان اختلالات عصبی عضلانی اروپا (ترت ان ام دی)، مراقبت هوشمند و ری استور) برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بررسی و مقایسه شد. سپس، الگوی اولیه پیشنهادی سیستم ثبت آتروفی عضلانی نخاعی برای ایران طراحی و با روش دلفی در دو دور توسط خبرگان اعتبارسنجی شد. جامعه پژوهش شامل 15 نفر از خبرگان با تخصص انفورماتیک پزشکی، مدیریت اطلاعات سلامت، متخصص مغز و اعصاب و ژنتیک پزشکی بود که نمونه‌گیری به‌صورت غیر تصادفی هدفمند انجام شد. درنهایت، مواردی که بالای 75 درصد توافق را کسب نمودند در الگوی نهایی لحاظ و موارد کمتر از 50 درصد از الگو حذف شد.یافته‌ها: از 79 مولفه که به نظرخواهی خبرگان رسید؛ 58 مولفه در دور اول دلفی و پنج مولفه در دور دوم دلفی توافق جمعی بیشتر از 75 درصد را کسب کردند. بنابراین، الگوی نهایی سیستم ثبت بیماری sma در ایران شامل هشت بُعد و 63 مولفه بود. ویژگی‌های مربوط به الگوی سیستم ثبت  smaدر ابعاد هدف، ساختار (نوع سیستم ثبت، روش اجرای سیستم ثبت و سازمان‌های مشارکت‌کننده)، منبع داده (اولیه و ثانویه)، گردآوری داده (روش، مسئول، مکان گردآوری داده و معیار ثبت داده)، کنترل کیفیت داده (روش‌های ارزیابی و ویژگی‌های کیفیت داده)، امنیت (نحوه دسترسی و روش‌های امنیت داده)، تحلیل داده و گزارش‌دهی و انتشار اطلاعات (نحوه گزارش دهی، بازنمایی و فواصل زمانی گزارش دهی) طبقه‌بندی شدند.نتیجه‌گیری: انتظار می رود الگوی ارائه‌شده بتواند در بهبود مدیریت پیامد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی، ارائه خدمات بهتر، دستیابی به سیستم اطلاعات یکپارچه و تسهیل در تحقیقات موثر واقع شود.

a model for spinal muscular atrophy disease registry for iran

objective(s): spinal muscular atrophy is a rare genetic disease of neuromuscular and it is considered the main cause of death of newborns, which affects spinal motor neurons. the variety of degrees of this disease and the lack of a complete and integrated information recording system hinder the quality of providing care, early diagnosis and timely treatment. therefore, the disease registry is considered as a supplement to the patient’s medical record. the purpose of this research is to provide a model of spinal muscular atrophy registry in iran.methods: first, using a descriptive-comparative method, the characteristics of national registries (pakistan, czech republic, australia, and canada) and international registries (translational research in europe, assessment & treatment of neuromuscular diseases (treat-nmd), smart care, and restore) for spinal muscular atrophy were examined and compared. then, the initial model proposed for the spinal muscular atrophy registration system was designed for iran and was validated by experts using the delphi method in two rounds. the research community included 15 experts with expertise in medical informatics, health information management, neurologists and medical genetics. finally, the cases that obtained more than 75% agreement were included in the final model and the cases less than 50% were removed from the model.results: out of 79 components have been agreed by experts, 58 components in the first round of delphi and five components in the second round of delphi achieved a collective agreement of over 75 percent. therefore, the final model of the spinal muscular atrophy registry in iran included eight dimensions, and 63 components. the registry system characteristics for the final model were categorized into the following dimensions: objective, structure (registry type, implementation method and participating organizations), data source (primary and secondary), data collection (method, responsible, data collection location, and data registration criteria), data quality control (evaluation methods and data quality characteristics), security (data access and security methods), data analysis, and reporting and information dissemination (reporting methods, representation, and reporting intervals).conclusion: it is expected that the presented model can be effective in improving the outcome management of spinal muscular atrophy disease, providing better services, achieving an integrated information system and facilitating research.