معرفی بیمار مبتلا به دیس اتونومی فامیلیال با تظاهر زخم قرنیه دو طرفه

سابقه و هدف : بیماری دیس اتونومی فامیلیال یک بیماری نادر می باشد و از آنجا که میزان بروز آن 1 در 10.000 تا 20.000 می باشد و هر چشم پزشکی درطول مدت طبابت خود ممکن است موفق به دیدن چنین بیماری نگردد ، گزارش این مورد صورت گرفته است . معرفی بیمار : بیماریک پسر بچه یک‌ساله‌ای است که با قرمزی و اشک‌ریزش و زخم قرنیه دو طرفه قرنیه که منجربه دسماتوسل ( نازک شدگی قرنیه به حدی که از لایه های قرنیه فقط لایه دسمه باقی بماند ) در هر دو چشم شده بود، برای مداوا به درمانگاه چشم بیمارستان امام خمینی (ره ) کرمانشاه آورده شده بود. با توجه به معاینات چشمی و معاینات سیستمیک و پاراکلینیک بعمل آمده ، بیمار مشکوک به بیماری دیس اتونومی فامیلیال می‌شود که با مشورت با متخصصین اطفال تشخیص تایید شد. بیمار تحت عمل جراحی کشیدن ملتحمه در روی قرنیه و به‌هم دوختن قسمت‌خارجی پلک فوقانی و تحتانی به‌طوردایم قرار گرفت و با وضعیت نسبتاً مطلوب مرخص‌گردید.بحث :درمطالعه ما بیمار با علایم چشمی پیش‌رفته ( زخم قرنیه دو طرفه ) آورده شده بود، ولی دربسیاری از مطالعات، ببیشتر بیماران با علایم غیرچشمی مراجعه کرده بودند و علایم چشمی نادر بوده است . البته دریک مطالعه دختر 9 ماهه‌ای گزارش شده که دچار زخم قرنیه خفیف یک‌طرفه بوده که با درمان دارویی سریعاً بهبود یافته بود. چون بیمار به دیس اتونومی فامیلیال مبتلاست، در دوره های مختلف طفولیت علایم متفاوتی را ممکن است از خود نشان دهد. درتشخیص افتراقی تعدادی از بیماری‌ها مطرح می‌گردد؛ بنابراین متخصصین اطفال و چشم پزشکان باید بتوانند از طریق اقدامات درمانی و نگاهدارنده علایم بیماری را تا حد زیادی کنترل نمایند و زندگی راحت‌تری را برای بیمار به‌وجود آورند .