ارتباط میان همبستگی پلی مورفیسم‬ها و استعداد ابتلا به سرطان معده در استان اردبیل

زمینه و هدف: سرطان معده یکی از بدخیمی های دستگاه گوارش است. علائم سرطان معده در مراحل اولیه و پس از رشد سلول‌های سرطانی در داخل دیواره معده به سختی قابل تشخیص است تا زمانی که به سایر قسمت‌های بدن گسترش یابد. پلیمورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp) مرتبط با استعداد ابتلاء به سرطان در مناطق کدکننده یا غیر کدکننده ژنوم قرار دارند. جهش های مترادف و غیر مترادف دو زیرگروه از کدهای snp هستند. هدف از انجام این مطالعه، بررسی همبستگی میان واریانت ها در اعطای استعداد ابتلاء به سرطان معده در استان اردبیل بود.روش کار: توالی یابی کل اگزوم (whole exome sequencing) برای تعیین توزیع واریانت ها در dna ژنومی 150 داوطلب از جمعیت عمومی اردبیل استفاده شد. فراوانی‌های آللی با پایگاه‌های داده‌ای مانند iranome، alfa، gnomad و 1000g مقایسه گردیده و پس از محاسبه فراوانی واریانت ها با استفاده از روش های استاندارد، ارتباط آن‌ها با نرخ‌های بروز استاندارد شده براساس سن (asr) برای سرطان معده در جمعیت‌های مرتبط با استفاده از آزمون همبستگی پیرسون تجزیه و تحلیل آماری شدند. برای همه تجزیه و تحلیل ها، مقدار p کمتر از 0.05 از نظر آماری معنی دار در نظر گرفته شد. برای تجزیه و تحلیل آماری از ibm spss statistics نسخه 25 استفاده شد. یافته ها: نوزده واریانت شامل rs1006113، rs1050631، rs12220909، rs12983273، rs1695، rs2274223، rs2292832، rs2294008، rs2505901، rs2976391، rs33927012، rs3744037، rs3745469، rs4789936، rs4986790، rs4986791، rs6194، rs63750447 و rs6505162 بین جمعیت عمومی و اردبیل به طور معنی‌داری واجد اختلاف فراوانی بودند. متعاقبا اختلاف های معنی دار آماری مرتبط با همبستگی میان واریانت های مورد نظر در سطوح 0.05 و 0.01 مشاهده و گزارش دهی گردیدند.نتیجه گیری: نتایج بدست آمده، شامل وجود اختلاف معنی دار میان فراوانی واریانت ها در جمعیت اردبیل با سایر جمعیت ها و نیز همبستگی مشاهده گردیده بین واریانت های ژن‌های درگیر در فرایند سرطانزایی، لزوم انجام مطالعات عملکردی در زمینه همراهی و همبستگی ژن های مختلف را در فرایند سرطان زایی معده در جمعیت استان اردبیل پیشنهاد می‌نمایند.

snp-snp interactions and gastric cancer susceptibility in ardabil province

background: gastric cancer is a type of malignancy that affects the digestive system. symptoms of gastric cancer are often hard to detect in the early stages, and become more noticeable only after cancer cells have grown inside the stomach wall and spread to other parts of the body. the genetic code of the cancer cells is located within the genome. synonymous and non-synonymous mutations are two subgroups of snp codes. the purpose of this study was to investigate the correlation between genetic variants and susceptibility to gastric cancer in ardabil province.methods: the distribution of variants in the genomic dna of 150 volunteers from the general population of ardabil was determined using whole exome sequencing. databases such as iranome, alfa, gnomad, and 1000g were used to compare allele frequencies. after calculating the frequency of variants using standard methods, pearson correlation was utilized to statistically analyze their correlation with age-standardized incidence rates (asrs) for gastric cancer in related populations. a p-value below 0.05 was deemed statistically significant for all analyses. statistical analysis was conducted using ibm spss statistics version 25.results: significant differences in 19 variants , including rs10061133, rs1050631, rs12220909, rs12983273, rs1695, rs2274223, rs2292832, rs2294008, rs2505901, rs2976391, rs33927012, rs3744037, rs3745469, rs4789936, rs4986790, rs4986791, rs6194, rs63750447, and rs6505162 were found between the general population of ardabil and other populations. a statistically significant difference was observed and reported at the 0.05 and 0.01 levels in relation to the correlation between the desired variants. conclusion: results suggest a correlation between gene variants in carcinogenesis, highlighting the need for functional studies on gene cooperation in gastric cancer development.