گزارش یک مورد میکرولیتیازیس آلوئولار ریوی

میکرولیتیازیس آلوئولار ریوی یک بیماری اتوزومی مغلوب نادر است که با تشکیل میکرولیت های فسفات کلسیم در آلوئول‫ها مشخص می شود. اگرچه این بیماری اغلب در کودکان ایجاد می شود، اما به دلیل پیشروی کند بیماری در داخل ریه ها اکثر بیماران مبتلا در بزرگسالی تشخیص داده می شوند. در دوران کودکی، اکثراً علامتی ایجاد نمی کند و تغییرات در پارانشیم ریه معمولاً به طور اتفاقی شناسایی می شوند. علائم به طور معمول در دهه سوم یا چهارم زندگی ظاهر می شود. تشخیص به‫کمک ترکیبی از رادیوگرافی قفسه سینه مثبت و معاینه بافتی حاصل می شود. آزمایش ژنتیک امکان شناسایی سایر بیماران شناسایی نشده در خانواده بیمار مبتلا را میسر می نماید. در مطالعه حاضر، یک بیمار مبتلا به میکرولیتیازیس آلوئولار ریوی که به کمک یافته های تصویربرداری تشخیص داده شده و دیگر یافته های بیماری از جمله تظاهرات بالینی و همچنین تاریخچه اخذ شده از بیمار معرفی می گردد.

A Case Report of Pulmonary Alveolar Microlithiasis

Pulmonary alveolar microlithiasis is a rare autosomal recessive disease characterized by the formation of calcium phosphate deposition in the alveoli. Although the disease most often occurs in children, most patients with the disease are diagnosed in adulthood due to the slow progression of the disease inside the lungs. In childhood, it often causes no symptoms, and changes in the lung parenchyma are usually detected by chance. Symptoms usually appear in the third or fourth decade of life. Diagnosis is made with a combination of positive chest radiography and tissue examination. Genetic testing makes it possible to identify other unidentified patients in the patient’s family. In the present study, a patient with pulmonary alveolar microlithiasis was diagnosed using imaging and other disease findings, including clinical manifestations as well as history is taken from the patient.